Các khoa học gia Balazs Hegelus và David Goodmen thuộc Đại Học Y Khoa St Louis cho biết nuôi chuột thiếu di thể NF1 (neurofibromin) không làm óc nảy nở được, so sánh vơí chuột bình thường. Kết quả cho thấy chuột thiếu bạch đản NF1 nhỏ hơn chuột bình thường.

Vậy bạch đản neurofibromin đóng vai trò quan trọng cho việc phát triển cơ thể.

Tuyến não thùy trong chuột thiếu NF1 cũng nhỏ hơn so vơí chuột bình thường. Tuyến não thùy là nơi sản xuất kích thích tố tăng tưởng. Lượng kích thích tố tăng trưởng trong chuột thiếu NF1 cũng ít hơn.

Cũng trong bài này, đây là lần đầu tiên tác giả cho thấy đột biến di thể NF1 tăng nguy cơ thành lập u bướu não và giảm lượng kích thích tố tăng trưởng.

Kết quả nghiên cứu kể trên phù hợp vơí nhận xét khi bệnh nhân bị bệnh u bướu thần kinh (neurofibromatosis) thường nhỏ con hơn ngưòi không bị u bướu thần kinh.

Thiếu NF1 tăng nguy cơ u bướu thần kinh neurofibromatosis, u bướu neurofibroma ngoài da, ung thư não hay u bướu mắt glioma. NF1 cũng tăng nguy cơ ung thư máu trẻ em (myeloid leukemia), và một số bệnh ung thư máu khác.

Bệnh nhân có lượng NF1 cao tăng nguy cơ ung thư hắc tố ngoài da. Một nghiên cứu khác cho biết NF1 có thể điều chỉnh tế bào hắc tố melanocytes phân hóa và phát triển.

Tham khảo:
1) Human Molecular Genetics on line, 2008.
2) Journal of Cell Science, 121: 167, 2008.

Bs Trần Mạnh Ngô thông tin

Xin tùy nghi sử dụng bài viết và phổ biến
Xin ghi rõ nguồn Y Dược Ngày Nay: www.yduocngaynay.com

>>>back>>>