Y
SINH HỌC
Định Bệnh Gene Khuyết Tật
bác sĩ Trần Mạnh Ngô
Gs Daniel Raftery và các đồng nghiệp tại Đại Học Y Khoa Perdue và Indiana
hợp tác nghiên cứu định bệnh di thể (gene) khuyết tật. Kỹ thuật định bệnh
phân tử giúp y khoa chẩn bệnh khuyết tật chính xác hơn. Nghiên cứu đặt
trọng tâm chuẩn bệnh chuyển hóa sai lạc (metabolic disorders or inborn
error of metabolism).
Kỹ thuật chẩn bệnh có tên là Metabolomics, nhắm phân
tích những phân tử hay những chất chuyển hóa lấy từ những dịch trong cơ
thể như máu hay nước tiểu bệnh nhân. Trọng tâm của thử nghiệm là phân
tích những nguyên tử hydrogen hay carbon bằng kỹ thuật phổ quang cộng
hưởng từ trường (nuclear magnetic resonance spectroscopy). Phương pháp
có thể thấy được những chất chuyển hóa hay amino acids dính vào những
phân tử, do đó có thể nhìn được những khuyết tật của phân tử. Nguyên tắc
dùng phổ quang cộng hưởng từ trường giúp nhân ra những nguyên tử đồng
vị phóng xạ trong nguyên tử carbon
Trong một nghiên cứu khác do nhóm chuyên gia Narasimhamurthy và các đồng
nghiệp cũng dùng nguyên tắc phổ quang cộng hưởng từ trường phân tích những
chất chuyển hóa móc nối đồng vị phóng xạ 13-C. Độ nhạy cảm phương pháp
có thể tăng cao hơn nếu có thể Acetyl hóa (acetylation) chất amines bằng
cách dùng 1, 1’-13C2 acetic anhydrate. Phương pháp nhạy cảm hơn và do
đó có thể chẩn bệnh mau lẹ hơn.
Chú thích:
Khuyết tật di truyền là bệnh do di thể (gene) hay nhiễm sắc thể (chromosome)
bất bình thường. Bất bình thường nhiễm sắc thể có thể do hiện tượng sai
lạc khi giảm phân tế bào sinh dục (meiosis), như tế bào noãn hay tinh
trùng. Hiện giờ có tới 4,000 bệnh khuyết tật di thể. Có những loại bệnh
thường thấy hơn như bệnh nang xơ phổi (5%) nhưng cũng có những khuyết
tật gene hiếm thấy, 1 phần trăm ngàn hay 1/triệu. Có thể kiếm danh sách
những bệnh khuyết tật di truyền trong những tài liệu tham khảo dưới đây.
Tham Khảo:
1) Purdue University News, 2007.
2) Proceedings of the National Academy of Sciences, July 10, 2007.
3) http://news.uns.purdue.edu/x/2007b/07071RafteryMetabPNAS.html
4) http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_genetic_disorders
5) http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/geneticdisorders.html
bác sĩ Trần Mạnh
Ngô
Copyright, 2007. Muốn phổ biến bài viết này, cần xin phép
tác giả và xin ghi rõ nguồn Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com
>>>back>>>
