Trong một tương trình đăng trong báo American Society of Nephrology, tháng 11, 2009, Bs Dgamit và các đồng nghiệp cho biết có sự liên hệ giữa đột biến di thê SLC2A9 với lượng uric acid tăng cao máu thận.

Nghiên cứu 2 gia đình bị bệnh di truyền có lượng uric acid cao trong máu thận nhưng không bị hư hại di thể URAT1. Kết quả phân tích cho thấy di thể SLC2A9 là di thể có đặc tính mã hóa di thể glucose transporter 9 (GLUT9). Cả 2 gia đình bệnh nhân kể trên đều có đột biến di thể đồng hợp tử SLA9. Đột biến di thể L75R tăng cao bài tiết uric acid trong thận. Ba bệnh nhân bị sạn thận và 2 bệnh nhân có tiểu sử suy thận cấp tính khi tập thể dục.

Tóm lại, khi bị đột biến di thể đồng hợp tử, GLUT9 sẽ không hấp thụ được chất uric acid trong thận, giảm uric acid trong máu, gây sạn thận, và gây suy thận khi tập thể dục.

Khả năng vận chuyển urates do Doring A. và các đồng nghiệp nghiên cứu đã được tường trình trong báo Nat Genet, 40: 430, 2008. Phân tích cho thấy có liên hệ giữa di thể SLC2A9 và nồng độ urate. Hơn nữa, SLC2A9 liên hệ bệnh thống phong gout. Tỉ lệ thay độ nồng độ uric acid do di thể SLC2A9 khoảng 1.2% ở đàn ông và 6% ở đàn bà. Và tỉ lệ biểu hiện mức uric acid khoảng 3.5% ở đàn ông và 15% ở đàn bà.

Trong một tường trình khác đăng trong PLoS Medicine tháng Mười năm 2008, cho biết trong trứng ếch, SLC2A9 vận chuyển urate khoảng 50% nhanh hơn vận chuyển đường glucose. Khi dùng kỹ thuật làm rối loạn RNA giảm biểu hiện SLC2A9 trong tế bào chuột thì lượng urates tiết qua đường tiểu giảm đi. Kết quả nghiên cứu xác dịnh vai trò của di thể SLCA9 di chuyển uric acid, kiểm soát lượng urates trong huyết thanh.

Uric acid là sản phẩm cuối cùng của biến dưỡng purine trong người. Khi mất tác dụng của uricase trong gan thì uric tăng cao trong huyết thanh. Khoảng 70% uric acid thải qua thận và khi urates tăng cao trong máu sẽ làm suy thận.

Ngoài ra, nồng độ Uric acid trong huyết thanh liên hệ bệnh thống phong gout và những hội chứng lâm sàng trong đó có bệnh tim mạch.

Bác sĩ Trần Mạnh Ngô

Xin tùy nghi sử dụng bài viết và phổ biến
Xin ghi rõ nguồn Y Dược Ngày Nay: www.yduocngaynay.com

>>>back>>>