Hemochromatosis,
bệnh liên quan đến Thặng Dư Sắt Do Di Truyền (HFE)
Dược sĩ Trịnh Nguyễn Ðàm Giang
Trong số báo y khoa The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE,
ngày 17, tháng 1, năm 2008, Volume 358:221-230 có một bài viết “Bệnh liên
quan đến thặng dư sắt do di truyền (HFE)”.
Phần tóm tắt bài viết cho biết như sau:
Hầu như ở những bệnh nhân bị thặng dư sắt mô do đồng hợp tử C282Y đột
biến, một bệnh liên quan đến thặng dư máu do di thể, đều có mực ferritin
trong huyết thanh và transferrin bão hòa cao. Nhiều bệnh liên hệ đến thặng
dư sắt có thể thấy ở loại đồng hợp tử C282Y, nhưng mức nguy cơ phát triển
ra sao thì còn chưa rõ rệt.
Nhóm nghiên cứu đã thu thập dữ kiện đột biến HFE ở 31,192 người sống ở
vùng bắc Âu châu, trong cỡ tuổi từ 40 đến 69 đã tham gia vào nghiên cứu
của nhóm Melbourne và bệnh được theo dõi trong 12 năm.
Nhóm nghiên cứu theo dõi sự phát hành của bệnh thặng dư sắt cùng với tỷ
lệ gây bệnh cùng tử vong với những bệnh nhân có đồng hợp tử C282Y (thay
thế tyrosine ở vị trí 282 bằng cysteine), khi so sánh với ba nhóm:
(1) hỗn hợp dị hợp tử C282Y/H63D (thay aspartic acid bằng histidine ở
vị trí 63),
(2) dị hợp tử C282Y
(3) những người không có thay đổi.
Trong nhóm mẫu ngẫu nhiên 1438 người phân loại theo loại gen, gồm tất
cả 203 là C282Y đồng hợp tử (108 đàn bà và 95 đàn ông), những dữ kiện
sinh học và lâm sàng được ghi chép đầy đủ kể cả thử nghiệm về nồng độ
sắt trong cơ thể trong suốt 12 năm. Bệnh liên hệ đến thặng dư sắt mô là
những người đã có chứng nghiệm sắt thặng dư và một trong những điều kiện
như: xơ gan, xơ hóa gan, ung thư gan, mức aminotransferase tăng, bác sĩ
đã chẩn ra bệnh thặng dư sắt mô, và bệnh khớp (arthropathy) ở đốt xương
ngón tay (metacarpophalangeal)
Kết quả cho thấy tỷ lệ đồng hợp tử C282Y với chứng nghiệm có bệnh thặng
dư sắt mô là 28.4% ở đàn ông, và 1.2% ở đàn bà. Chỉ có một trường hợp
duy nhất bị thặng dư sắt mô là do không phải C282Y đồng hợp tử gây thặng
dư sắt mô mà là hỗn hợp dị hợp tử.
Đồng hợp tử C282Y ở đàn ông với mực ferritin trong máu ở mức 1000 microgram
per liter hay cao hơn thường thấy mệt mỏi, dùng thuốc trị bệnh thấp khớp,
và có bệnh sử bệnh gan.
Để kết luận, tường trình cho hay: ở những người thuộc nhóm đồng hợp tử
có đột biến C282Y, những bệnh liên hệ đến thặng dư sắt máu xẩy ra khá
nhiều ở đàn ông nhưng hiếm thấy ở đàn bà.
Iron-Overload-Related Disease in HFE Hereditary Hemochromatosis. NEJM
Jan 17, 2008.
Dược sĩ Trịnh Nguyễn Đàm Giang
Copyright, 2008. Muốn phổ biến bài viết này, cần xin phép tác giả và xin ghi rõ nguồn Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com
