Pharmacogenetics
Bác sĩ Nguyễn Tài Mai
Trong bài editorial cuả các tác giả J. Woodcock,M.D. và L.Lesko Ph.D., F.C.P. (từ US FDA, Maryland) trang 811 cùng số báo: NEJM 360,8:811, Feb 19,2009:
"Pharmacogenetics-
Tailoring Treatment for the Outliers"
Các tác giả nói trên đặt vấn đề: "bao nhiêu % cuả
dân chúng phải chưã (population) lại đứng vào một nhóm khác nguời)(outliers)?"
"họ khác bao xa"? (how extreme are their deviations?)
Tác giả nêu trường hợp 6-mercaptopurine (trong hematology
để chưã ung thư máu chẳng hạn), thuốc này biến dưỡng bằng enzyme thiopurine
methyltransferase): cứ 300 người thì có 1 người homozygous cho deficient
enzyme, khiến cho tác dụng độc trên tủy xuơng tăng gấp 10 lần bình thường.
Các tác giả cũng nêu trường hợp các PRODRUGS, mà cơ thể
phải biến đổi thì mới có hiệu quả. Các bnhân thiếu enzymes để biến đổi
này, thì hầu như thuốc không có hiệu quả gì (chẳng hạn trường hợp Clopidogrel
trong trường hợp nghẽn tắc mạch máu tim cấp tính - (acute coronary syndrome
) hoặc Tamoxifen trong ung thư vú).
Hoặc là ngày nay đã có recommendation là phải test HLA-B*5701
trước khi dùng Abacavir để giảm dị ứng. Đối với người Á châu , cũng có
recommendation thử HLA-B*1502 khi dùng Carmabazepine để tránh Stevens-Johnson
syndrome).
(Note riêng cuả NTM:
Stevens Johnson synd , tuy hiếm, nhưng là một phản ứng - dị ứng - thường
do thuốc gây ra- rất nguy hiểm , có thể đưa đến tử vong).
NTM
Kỳ viết tới sẽ đọc mấy bài trong NEJM số Feb19/09:
(1) Epistaxis, (chảy máu cam), một vấn đề thường thấy trong
clinical practicẹ Có mấy hình chụp cho thấy telangiectasiạ.
(2) Case Records of Mass General: A woman with Vertigo,
Facial Weakness, and Genzl'd seizure: bài này hơi khó.
(3) Molecular Origin of Cancer: Gene Expression in Breast
Cancer. Đây là một bài review về gene-expression profiling dùng DNA microarrays:
cho thấy ung thư vú không phải là một bệnh đồng nhất nhưng là một nhóm
neoplastic khác nhau về molecular origins.
NTM
Kỳ truớc có viết hội chứng (dị ứng) Stevens Johnson.
Hồi trong training tôi có thấy một bnhân súyt nưã chết vì hội chứng này
(vì phản ứng với thuốc).
Một trong những thuốc hay dùng để chưã "gout"
(thuốc Allopurinol) có thể gây dị ứng rất mạnh.
Trong oncology thường dùng thuốc này để ngưà "acute
tumor lysis syndrome". Hội chứng tumor lysis syndrome là môt. oncology/hematology
emergency vì tumor bị các chất chemotherapy "giết" nhanh quá
khiến cơ thể không kịp thải uric acid ra, tạo nên suy thận cấp tính chẳng
hạn. Bên giường bệnh, hội chứng này thường hiện ra: hyperuricemia, hyperkalemia,
acute renal failure. Thế cho nên thường cho Allopurinol truớc khi cho
chemotherapy trong các trường hợp này - và bảo bnhân uống nhiều nước (ít
nhất 100 ml/giờ: 2400 ml/24 giờ) (Ở Mỹ, có loại chai nước ngọt 2000 ml/mỗi
chai: bảo họ uống ít nhất một chai này một ngày 24 giờ - dĩnhiên là phải
cẩn thận trong congestive heart failure).
Tumor lysis syndrome thuờng thấy khi chữa high-grade Non-Hodgkin's
lymphoma (chẳng hạn Burkitt's) và leukemiạ Bài sau đây tóm lược sự suy
nghĩ hiện tại - năm 2008, 2009 - v/v chữa trị (đây chỉ là bài review,
không có gì mới):
Coiffier B, Altman A, Pui CH, Younes A, Cairo MS. Guidelines
for the management of pediatric and adult tumor lysis syndrome: an evidence-based
review. J Clin Oncol. Jun 1 2008;26(16):2767-78.
Note: Phản ứng với
allopurinol có khi nhẹ (chỉ ngứa) nhưng có khi nặng hơn (nổi mẩn - rash
- và ngứa toàn diện cơ thể, ngay cả da bắt đầu "lột" ra ).
NTM
Về việc tìm kiếm references trong internet, có lẽ www.pubmed.com
khá nhất. Đây là service cuả US National Medical Library và Nat'l Institute
of Health.
PubMed chính là "hậu thân" cuả Index Medicus
mà ta dùng cho đến 1985, 1990 gì đó; rồi từ đó bỏ search bằng tay và mắt,
sang search trong Internet.
Hồi đó việc lưu trữ những bài vở trong y khoa rất khổ cực,
phải search rồi photocopy etc. Ai cũng phải có vài thùng hồ sơ có hàng
nghìn files, và chỉ filing thôi cũng hết đời. Việc filing này đòi hỏi
một kỷ luật: đọc rất rộng, rất nhiều, nhưng phải nhớ đọc ở đâu, và ĐỂ
ở đâu (để sau này đi giảng bài, moi ra, dẫn chứng) ...
Gần đây thấy website này cũng tiện: www.searchmedica.com
NTM
Disclaimer: bài này qúy vị có thể phổ
biến tự do, không cần xin phép tác giả (Nguyễn Tài Mai), chỉ cần đề: bài
do BS Nguyễn Tài Mai, đăng trên diễn đàn y sĩ ngày 25 tháng 2 năm 2009
(tôi không giữ lại bản đã viết, cho nên nếu có câu hỏi xin kèm bài này
để dẫn chứng).
Việc chữa bệnh từng bệnh nhân riêng biệt dĩ nhiên hoàn toàn tùy thuộc
y sĩ điều trị, y sĩ máu, y sĩ ung thư của trường hợp đó.
Bs Nguyễn Tài Mai, Chuyên Khoa Bệnh Máu và Ung Thư
Xin ghi rõ nguồn: Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com
