New
England Jl Medicine - số 21 tháng 2, 2008
Bác sĩ Nguyễn Tài Mai
New England Journal of Med, số mới ra lò ...
Trang 827: Case records of
the Mass General Hosp: A woman with renal failure and stiffness of the
joint and skin (Mass General là teaching hospital của Harvard Med
School)
Đây là một bài grand round rất đáng để ý ... Mới nhìn
qua, thì differential diagnosis định bụng có lẽ là Lupus hay Scleroderma
... nhưng kết quả máu cuả bnhân ở bảng trang 829 cho thấy rõ ràng không
phải là Lupus hay scleroderma. Điểm đáng để ý là thử nghiệm cơ năng phổi
(pulmonary function tests - PFT's) cho thấy FEV1 chỉ có 0.44 lít (tức
là chỉ có 15% so với người cùng tuổi), và FVC chỉ có 0.77 lít (22% of
predicted value): tức là bnhân có cả obstructive lẫn restrictive defects.
Bnhân này cũng có peripheral neuropathy, một vấn đề thấy hàng ngày ở office
cũng như trên trại, và bảng trang 831 rất đáng để ý. V/v fibrosing disorder
thì bảng trang 833 cũng cho một differential Dx khá đầy đủ. Định bệnh
cuối cùng cuả bnhân này là Nephrogenic systemic fbrosis, bệnh này được
mô tả lần đầu năm 1997, và năm 2006, tác giả Grobner đã đề nghị một cơ
chế về lien hệ cuả bệnh này với chất gadodiamide. Chất này dùng thuờng
ngày để chụp phim MRI (gadolinium enhanced magnetic resonance imaging
- MRI) (trong nhà thương thuờng chỉ nói tắt "with Gad; hay without
Gad). Trong bài này tác giả J. Kay có bàn luận đến sự chữa trị.
NTM
Note:
bài Grand Round này khá khó, và discussion đưa đến diagnosis rất đáng
để ý. Grand round rất vui vì những cases đưa ra toàn là những cases bất
ngờ, lạ lùng, và đa số thiên hạ đã "bí" rồi. Thường thì đoán
được diagnosis nhưng case này quả là khó. Sự suy nghĩ, dẫn chứng, loại
dần các diagnoses khác đưa đến một bệnh cuối cùng nối tất cả các triệu
chứng lại một mối mà thôi (trong luận chứng gọi là Occam's razor) khiến
case này đặc biệt khó. Mới nghe qua, có lẽ cho rằng bnhân bị scleroderma
hay Amyloidosis, nhưng panel về SS-A, SS-B, anti-Scl 70 antibody, ANA,
anti double stranded DNA native đều neg thì rất khó nói bnhân bị scleroderma.
Và đến khi thấy Immunoglobulins không có M-component, cũng như lymph node
biopsy cũng negative, thì rất khó nói là amyloidosis (Amyloidosis AL là
light chain disease , tức là một plasma cell disorder). Còn amyloidosis
AA thì thường là một reactive process có khi reactive với chronic infection.
Case này nghĩ đi nghĩ lại đếm điểm đó thì khá giống
Amyloidosis nhưng không chắc, vì không đủ dữ kiện, và đóan là thế nào
cũng phải làm skin biopsy thì mới tìm ra bệnh (y sĩ điều trị trong case
này là một nephrologist thì đến đây cũng "bí" và gửi bnhân sang
rheumatology hỏi ý kiến).
Điều làm cho case này rắc rối nữa là MRI cuả não
trong truờng hợp này cho thấy cerebritis - hình MRI trang 828, điều này
làm cho càng nghi ngờ là bnhân bị autoimmune chẳng hạn lupus (như lupus
cerebritis - nhưng hoá ra không phải). Biopsy cuả da cho thấy CD34 positive
spindle cells coexpress với procollagen I và CD 45 RO, và đây là characteristic
cuả nephrogenic systemic fibrosis.
Tóm lại, bài này trong vòng differential diagnosis
cuả fibrosis.
Một bài rất đáng để ra 15 phút đọc qua, và học được
một bài học thực tiễn là phải cẩn thận khi dùng Gadolinium trong khi làm
MRI (trong bnhân suy thận) (và "bnhân trên máy lọc thận không nên
làm MRI VỚI contrast trừ khi cần thiết sống chết - dĩ nhiên là có thể
làm MRI mà không dùng contrast với Gad). Một điểm đáng để ý nữa là Dr
J. Kay (rheumatology) trong trường hợp này nói là ông ta đã thấy 2 bnhân
khá lên khi dùng Imatinib mesylatẹ (thuốc này chính trade name là Gleevec,
dùng trong chữa trị của CML – chronic myelogenous leukemia) (Note:
tôi đâu có 6 bnhân đang uống thuốc này, thuốc này là một thuốc phá bế
tắc - breakthrough- cho hematology - hồi xưa (trước 2002 thì 95% bnhân
chết trong vòng 3 năm - blast crisis - nhưng nay 7 người thì chỉ có 1
nguời chết mà thôi - kinh nghiệm riêng).
Disclaimer: bài này qúy vị có thể phổ
biến tự do, không cần xin phép tác giả (Nguyễn Tài Mai), chỉ cần đề: bài
do BS Nguyễn Tài Mai, đăng trên diễn đàn y sĩ ngày 23 tháng 2 năm 2008
(tôi không giữ lại bản đã viết, cho nên nếu có câu hỏi xin kèm bài này
để dẫn chứng). Việc chữa bệnh từng bệnh nhân riêng biệt dĩ nhiên hoàn
toàn tùy thuộc y sĩ điều trị, y sĩ máu, y sĩ ung thư của trường hợp đó.
Bs Nguyễn Tài Mai, Chuyên Khoa Bệnh Máu và Ung
Thư
Xin ghi rõ nguồn Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com
