Genotype-Sex Interactions in the Determination of Bone Mineral Density and Quantitative Ultrasound Measurements
Tuan V. Nguyen and John A. Eisman

Tóm Lược:

Dẫn Nhập: Loãng xương là một căn bệnh do thiếu hay mất chất khoáng trong xương, và hậu quả là xương bị dòn, dẫn đến tình trạng bị gãy xương một cách dễ dàng. Trong thơì gian qua đã có nhiều nghiên cứu cho thấy sự điều hòa và mật độ chất khoáng trong xương, một phần lớn, bị chi phối của các yếu tố di truyền. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết được các di truyền tố có ảnh hưởng đến xương trong phái nam và các di truyền tố có ảnh hưởng tơí xương trong phái nữ là một nhóm hay khác nhóm.

Mục tiêu: Chúng tôi đã tiến hành một cuộc nghiên cứ để trả lời câu hỏi này, cụ thể là ước đoán mức độ ảnh hưởng của các yếu tố di truyền cũng như các yếu tố liên quan đến môi trường đếm mật độ xương và chất lượng xương.

Phương pháp: Đối tượng nghiên cứu gồm 28 cặp sinh đôi nam đơn hợp tử (HHT) và 24 cặp sinh đôi nam-nữ HHT, tuổi từ 20-70 (48±13 tuổi, trung bình ± độ lệch tiêu chuẩn). Mật độ chất khoáng của xương đùi (XĐ), xương sống (XS), và toàn cơ thể (TCT) được đo lường bằng máy DXA. Các chỉ số về chất lượng xương như hệ thống mỏng (BUA), tốc độ của âm thanh, được đo bằng máy siêu âm. Mức độ đồng dạng giữa cặp sinh đôi được tính toán bằng hệ số tương quan (R), và mức độ ảnh hưởng của di truyền được ước tính bằng chỉ số di truyền (H²). Sự đồng dạng của các yếu tố di truyền trong phái nam và nữ được phân tích bằng hệ số tương quan di truyền.

Kết quả: Trong tất cả các tham số về xương, nhóm sinh đôi ĐHT có hệ số R cao hơn nhóm sinh đôi SHT. Tính toán theo chỉ số H², các yếu tố di truyền định đoạt từ 80 đến 84% những khác biệt nhau về mật độ xương ở XD, XS, và TCT giữa các đối tượng nghiên cứu. Ngoài ra, khoảng 82 đến 88% những khác biệt về các tham số chất lượng xương cũng do các yếu tố di truyền chi phối. Hệ số tương quan di truyền giữa các đặc tính mật độ xương là khoảng 0.86-0.97, nhưng thấp hơn trong những đặc tính chất lượng xương: 0.52 – 0.89. Hệ số tương quan di truyền giữa mật độ và chất lượng xương là 0.41. Hệ số tương quan di truyền giữa nam và nữ cho mật độ xương là khoảng 0.59 đến 0.83; cho chất lượng xương là: 0.72 đến 0.99.

Kết luận: Những kết quả này cho thấy các yếu tố di truyền chi phối một phần lớn đến mật độ xương. Có ba nhóm di truyền tố khá rõ rệt: một nhóm chi phối đến mật độ xương, một nhóm ảnh hưởng đến chất lượng xương, và một nhóm nhỏ có ảnh hưởng đến cả hai đặc tính này của xương. Ngoài ra, một phần lớn các di truyền tố có ảnh hưởng đến mật độ và chất lượng xương trong phái nam cũng có ảnh hưởng đền các đặc tính này trong phái nữ.

Vietnamese Medical Journal, 1: 8, 2001