Tìm
Hiểu Ảnh Hưởng Di Truyền Bệnh Loãng Xương Bằng Cách Đo Mật Độ Xương Và
Siêu Âm
Nguyễn Văn Tuấn and John A. Eisman
Genotype-sex interactions in the
determination of bone mineral density and quantitative ultrasound measurements,
Vietnamese Medical Journal, 1: 8-19, 2001.
Tuan V. Nguyen and John A. Eisman
Bone and Mineral Research Program, Garvan
Institute of Medical Research,
St Vincent’s Hospital, Sydney, NSW, Australia
Tóm Tắt:
Đây là tóm tắt tường trình kết quả khảo
cứu tìm hiểu ảnh hưởng di truyền bệnh loãng xương của Ts Tuan V. Nguyen
và Bs John A. Eisman đã đăng trong báo Y Khoa Vietnamese Medical Journal,
năm 2001.
Dẫn nhập:
Loãng xương là một căn bệnh do thiếu hay mất chất khoáng trong xương,
và hậu quả là xương bị dòn, dẫn đến tình trạng gẫy xương một cách dễ dàng.
Trong thời gian qua, đã có nhiều nghiên cứu cho thấy sự điều hòa và mật
độ chất khoáng trong xương, một phần lớn chịu sự chi phối của di truyền.
Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết được các di truyền tố có ảnh hưởng đến
xương trong phái nam và các di truyền tố có ảnh hưởng đến xương trong
phái nữ là một nhóm hay khác nhóm.
Mục tiêu:
Chúng tôi đã tiến hành một cuộc nghiên cứu để trả lời câu hỏi này, cụ
thể là ước đoán mức độ ảnh hưởng của các yếu tố di truyền cũng như những
yếu tố liên quan đến môi trường đến mật độ xương và chất lượng xương.
Phương pháp:
Đối tượng nghiên cứu gồm 28 cặp sinh đôi nam đơn hợp tử (DHT), và 25 cặp
sinh đôi nam hai hợp tử (HHT), và 24 cặp sinh đôi nam-nữ HHT, tuổi từ
20-70 (48 ± 13 tuổi, trung bình ± độ lệch tiêu chuẩn). Mật độ chất khoáng
của xương đùi (XD), xương xống (XS), và toàn cơ thể (TCT) được đo lường
bằng máy DXA. Các chỉ số về chất lượng xương như hệ số mỏng (BUA), tốc
độ của âm thanh, được đo bằng máy siêu âm. Mức độ đồng dạng giữa cặp sinh
đôi được tính toán bằng hệ số tương quan, và mức độ ảnh hưởng của di truyền
được ước tính bằng chỉ số di truyền (H2). Sự đồng dạng của các yếu tố
di truyền trong phái nam và phái nữ được phân tích bằng hệ số tương quan
di truyền.
Kết quả:
Trong tất cả các tham số về xương, nhóm sinh đôi DHT có hệ số R cao hơn
nhóm sinh đôi SHT. Tính toán theo chỉ số H2, các yếu tố di truyền định
đoạt từ 80% đến 84% có những khác biệt nhau về mật độ xương ở XD, XS,
và TCT giữa các đối tượng nghiên cứu.
Ngoài ra, khoảng 82% đến 88% những khác biệt về những tham số chất lượng
xương cũng do các yếu tố di truyền chi phối hệ số tương quan di truyền
giữa các đặc tính mật độ xương là khoảng 0.86-0.97, nhưng thấp hơn trong
các đặc tính chất lượng xương: 0.52-0.89.
Hệ số tương quan di truyền giữa mật độ và chất lượng xương là 0.41.
Hệ số tương quan di truyền giữa nam và nữ cho mật độ xương là khoảng 0.59
đến 0.83, cho chất lượng xương: 0.72 đến 0.99.
Kết luận:
Những kết quả này cho thấy các yếu
tố di truyền chi phối một phần lớn đến mật độ và chất lượng xương. Có
3 nhóm di truyền tố khá rõ rệt: một nhóm ảnh hưởng đến mật độ xương, một
nhóm ảnh hưởng đến chất lượng xương, và một nhóm có ảnh hưởng đến cả hai
đặc tính này của xương. Ngoài ra, một phần lớn các di truyền tố có ảnh
hưởng đến mật độ và chất lượng xương trong phái nam cũng có ảnh hưởng
đến các đặc tính này trong phái nữ.
(with permission for publication by Luong Vinh Quoc Khanh, M.D, Editor of the Vietnamese Medical Journal).
Reference:
Tuan V. Nguyen and John A. Eisman, Genotype-sex interactions in the determination
of bone mineral density and quantitative ultrasound measurements, Vietnamese
Med. J., 1: 8-19, 2001.
Correspondence: Dr. Tuan V. Nguyen
Bone and Mineral Research Program, Garvan Institute
of Medical Research,
384 Victoria Street, Darlinghurst, N.S.W. 2010,
Australia.
