Một
Ca Hemochromatosis và Viêm Gan B
Bác sĩ Trần Mạnh Ngô
Bệnh nhân là một thanh niên người Việt tới khám bệnh từ gần 10 năm. Lúc
đó có bệnh nhân có tiểu sử biết mình bị viêm gan B từ 2 năm qua. Thử nghiệm
lại viêm gan ngày 4/2/1999, cho thấy bệnh nhân có dương tính HBsAg (Hepatitis
B surface antigen), dương tính ANTI-HBC (Hepatitis B Core Antibody). Thử
nghiệm chức năng gan cho thấy tất cả đều bình thường kể cả phân hóa tố
gan AST/SGOT và ALT/SGPT. Hồi đó chưa có thử nghiệm đếm siêu vi trùng
viêm gan B DNA. Thử nghiêm lại chức năng gan 11/18/1999, cho thấy AST
và ALT vẫn bình thường nhưng ferritin lên cao 1010H. Ngày 8/15/2000, theo
dõi chức năng gan cho thấy ALT lên cao 53. Thử nghiệm thêm cho thấy chất
sắt trong máu Iron lên cao 209, Iron Binding capacity bình thường 254,
độ saturation của sắt lên cao 82, và đặc biệt ferritin lên cao 1089. Bệnh
nhân bị thêm bệnh tiểu cầu, hồng huyết cầu nhỏ, Hgb EP: HGB E 25.3%. Thử
bệnh viêm gan cho thấy Hepatitis B Be Ag âm tính, Hepatitis B Be AB dương
tính. Alpha-fetoprotein bình thường. Siêu âm gan không thấy u bướu.
Trong thời điểm này bệnh nhân không thấy mệt, không bị đau bụng, chưa
bao giờ được truyền máu và chưa bao giờ bị vàng da, chưa bao giờ bị da
ngứa ngáy, không mất cân, đi cầu bình thường, không bị nóng lạnh. Bệnh
nhân không bị u bướu trong bụng, gan và lá lách không lớn, bụng mềm, không
đau.
Ngày 10/ 09/ 2000, bác sĩ chuyên môn gan là sinh thiết gan cho biết kết
quả bị viêm gan nhẹ, có chất sắt đọng trong tế bào gan khuyến cáo bệnh
nhân bị hemochromatosis (nhiễm sắc tố sắt mô).
Bệnh nhân được chuyển sang bác sĩ chuyên khoa máu xác định bệnh hemochromatosis,
viêm gan B, và bệnh tiểu cầu hemoglobin E. Bác sĩ chuyên khoa máu vất
bỏ máu (phlebotomy) định kỳ.
Hiện bệnh nhân vẫn theo dõi định kỳ chức năng gan và siêu âm gan cho bệnh
viêm gan B và chưa phải điều trị viêm gan B. Ngày 06/ 20/ 2007, ALT bình
thường (20U/L), alpha-fetoprotein, tumor marker, bình thường (2.8 ng/ml).
Hepatitis B viral DNA 412H IU/mL. Siêu âm gan (6/12/2007) không thấy u
bướu, bình thường.
Đây là một trường hợp đặc biệt vì bệnh nhân là người Việt Nam vừa bị viêm
gan B vừa bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, hemochromatosis. Viêm gan B có
thể gây nguy cơ chai gan và nhiễm sắc tố sắt mô cũng có thể gây nguy cơ
chai gan. Cả bệnh nhân lẫn bác sĩ cần theo dõi thận trọng hơn nữa.
Tóm lược:
Hematochromatosis là bệnh do tích tụ chất sắt trong số cơ quan trong cơ
thể. Bình thường thì cơ thể con người chứa khoảng 3-4grams chất sắt. Số
lượng chất sắt mất đi bằng số lượng chất sắt hấp thụ qua đường ruột, tức
là khoảng 1mg/một ngày trong cơ thể đàn ông và 1.5mg/một ngày trong cơ
thể phụ nữ đang có kinh nguyệt. Trong trường hợp bị bệnh nhiễm sắc tố
sắt trong mô thì mức hấp thụ chất sắt quá cao, không cần thiết cho cơ
thể, có thể lên tơí 4mg/mỗi ngày hay cao hơn nữa.
Hemochromatosis là một bệnh gan di truyền thấy thường xuyên ở người da
trắng. Bệnh nhân hấp thụ chất sắt quá nhiều tích tụ thặng dư trong gan,
tim, tuyến tụy tạng, tuyến não thùy, các khớp xương và da.
Gene nằm trong nhiễm sắc thể số 6 là nguyên nhân gây bênh nhiễm sắc tố
sắt vào mô. HFE phản ứng tương tác với thụ thể ferritin làm giảm khả năng
thụ thể bám vào ferritin. Khi gene HFE đột biến mất khả năng điều chỉnh
mức ferritin và là lý do chất sắt tích tụ thặng dư trong mô ngoại biên.
Kết quả nghiên cứu còn cho biết chất sắt vận chuyển mạnh qua màng tế bào
ruột. Hai đột biến gene HFE được biết là C282Y và H63D. Trẻ em sơ sinh
bị bệnh thặng dư chất sắt trong mô do đột biến gene Hemojuvelin. Đối người
có tính di truyền thì chỉ thêm một lượng sắt nhỏ cũng có thể gây nguy
hiểm cho cơ thể.
Ở Mỹ thì cứ 300 người lại có một người bị bệnh thăng dư chất sắt trong
mô, phần lớn từ nguồn gốc miền bắc Âu Châu. Trong số bệnh nhân bị bệnh
thì khoảng 10% mang tính chất di truyền. Tỉ số bệnh nhân mắc chất sắt
tích tụ thặng dư trong mô cũng tương đương thấy ở người gốc Âu Châu, Úc
Châu và các nước tây phương khác, đặc biệt dòng dõi celtic, một dân tộc
cổ xưa ở Âu Châu. Người gốc Phi Châu cũng bị bệnh chất sắt tích tụ thặng
dư trong mô, nhưng ít hơn. Tỉ lệ mắc bệnh chất sắt thặng dư trong cơ quan
của người da trắng gấp 6 lần người Mỹ gốc Phi Châu. Tỉ lệ bệnh ở người
gốc Mễ thấp hơn, khoảng 0.27/1000, người Mỹ gốc Á Châu, dưới 0.001/1000,
người Gốc quần đảo Thái Bình Dương, 0.12/1000, và người da đen, 0.14/1000.
Những người bị bệnh thặng dư chất sắt trong cơ thể nên tránh thuốc bổ
chứa chất sắt hay sinh tố có thêm chất sắt, tránh dùng sinh tố C, tránh
uống rượu, tránh ăn đồ biển chưa nấu chín hay còn sống vì bệnh nhân bị
bệnh thặng dư chất sắt dễ bị nhiễm vi trùng từ loại shelfish này.
Xin mời đọc 2 bài của Ts
Trịnh Nguyễn Đàm Giang đăng trong Y Khoa Thực Hành, Y Dược Ngày Nay,
và Trang Nhà của Hội Dược Sĩ Hoa Kỳ trong tài liệu tham khảo (4) dưới
đây.
Tham Khảo:
1) http://www.emedicine.com/med/TOPIC975.HTM
2) http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hemochromatosis/index.htm
3) http://www.mayoclinic.com/health/hemochromatosis/DS00455/DSECTION=8
4) http://vphausa.org/vphavn/publications.htm
5) Harrison’s Principles of Internal Medicine, 13th Edition, pp.
2069-2073.
Bs Trần Mạnh Ngô
Copyright, 2008. Muốn phổ biến bài viết này, cần xin phép tác giả và xin ghi rõ nguồn Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com
