JAK2 mutation
Bác sĩ Nguyễn Tài Mai

Đây là một thử nghiệm máu.
Dùng trong việc định bệnh myeloproliferative neoplasm (MPN) (cũng gọi là myeloprolif. disorders)
Năm 2005, các investigators tìm thấy V617F mutation ở pseudokinase domain của Janus kinase 2 gene (cho nên viết tắt JAK2). Gene này ở chromosome 9p
(Lancet 2005; 365:1054-1061) (NewEnglJnlMed 2005;352:1779-1790) (Nature 2005;434:1144-1148)
Lab sẽ báo cáo như sau :
(1) negative for JAK2 mutation
(2) Positive for JAK2 mutation
(3) below the lab cut off for positivity
Ý nghĩa : Positive test : rất đáng nghi bnhân đang bị một myeloproliferative neoplasm.
Mutation này có trong 100% bnhân PV (Polycythemia Vera), 50% bnhân ET (essential thrombocytosis), negative trong truờng hợp reactive cytosis và cũng negative trong CML

Nhắc lại về hematology:
Năm 2008, WHO (World Health) chia MPN (myeloproliferative neoplasms) ra:
(1) classic MPN:
1a. nếu BCR-ABL positive: đó là CML (chronic myelogenous leukemia)
1b. nếu JAK2 V617F mutation positive: thì là các bệnh :
PV (Polycythemia Vera)
ET (essential thrombocytosis)
MF (primary myelofibrosis)
(2) nonclassic MPN:
CMML (chronic myelo-monocytic leukemia)
JMML (Juvenile myelomonocytic leukemia)
CNL (chronic neutrophilic leukemia)
CEL (chronic eosinophilic leukemia)
CBL (chronic basophilic leukemia)
HES (Hypereosinophilic syndrome)
SM (systemic mastocytosis)
SCLL (stem cell leukemia-lymphoma)
Unclassifiable.

Note riêng của NTM: trong practice riêng cúa tôi về hematology trong 25 năm qua (cho một con số để có khái niệm các bệnh này thường hay hiếm thấy ra sao):
có độ 4 bnhân PV đang chữa (tất cả đều đang sống được từ 7 đến 17 năm) , 8 bnhân CML (1 đã mất , 7 còn sống hơn 6 năm) (đây là một tiến bộ đáng kể trong medicine : trước năm 2000, 95 % bnhân CML chết trong vòng 3 năm vì blast crisis).
Hiện nay đang chữa 1 người CEL : người này rất khó chữa, và không ai biết sẽ phải chữa ra sao - (người này có lẽ HES hơn là CEL) (người này chuyển cho 3,4 hematologists nữa tại Boston khám : nhưng chúng tôi không ai hoàn toàn đồng ý với ai) (tôi cho Hydroxyurea, và người này đang sống được hơn 10 năm rồi, có lúc cọng thêm Prednisone, liều thấp; trường hợp này cho thêm Prednisone theo clinical presentation, chứ không theo sách vở nào).
Còn systemic mastocytosis thì hồi học residency trong pathology có thấy 1 case, nhưng lúc đó y khoa không hiểu bệnh này xếp vào đâu, còn HES cũng thấy một lần trong residency về internal medicine, nhưng lúc đó y khoa cũng còn mù mờ, không biết xếp vào đâu).
Còn ET (essential thrombocytosis) : thì có đâu 10 người, tất cả đều còn sống - có người đã sống trên 10 năm - chữa bằng chemotherapy bằng lối uống thuốc (các bnhân này từ 75-93 tuổi).
Note: Criteria năm 2008 của WHO đã giảm mức platelet count của Essential thrombocytosis (gọi essential thrombocythemia cũng chả ai cãi) xuống 450 nghìn /mm3 (các sách báo cũ - truớc 2008- dùng mức cut off là khoảng 650 nghìn - 750 nghìn /mm3 (normal 150 nghìn - 350 nghìn /mm3).
Tất cả các bệnh nói trên dĩ nhiên đều phải lấy tủy xương để làm cytogenetic studies và FISH (fluorescent in situ hybridization).
Note: về P. vera (Polycythemia vera), thì criteria năm 2008 được update như sau :
Major criteria:
(1) HGB > 18.5 g/dL (nam) , >16.5 (nữ)
(2) JAK2 mutation positive
Minor criteria:
(1) Bone marrow : thấy tăng trưởng toàn tủy (cả ba lineages)
(2) serum erythropoietin SUBNORMAL
(3) endogneous erythroid colony formation

JAK2 mutation đã làm định bệnh P.vera trở nên đơn giản hơn
Note: JaK2 mutation hiện nay chỉ có giá trị về định bệnh còn ngày nay y khoa vẫn chưa biết giá trị về therapeutic hay prognostic của test này.

Disclaimer: bài này qúy vị có thể phổ biến tự do, không cần xin phép tác giả (Nguyễn Tài Mai), chỉ cần đề: bài do BS Nguyễn Tài Mai, đăng trên diễn đàn y sĩ ngày 4 tháng 4 năm 2010 (tôi không giữ lại bản đã viết, cho nên nếu có câu hỏi xin kèm bài này để dẫn chứng).
Việc chữa bệnh từng bệnh nhân riêng biệt dĩ nhiên hoàn toàn tùy thuộc y sĩ điều trị, y sĩ máu, y sĩ ung thư của trường hợp đó.

Bs Nguyễn tài Mai, Chuyên Khoa Nội Thương, Ung Thư và Bệnh Máu

>>>back>>>