Hội
Chứng Williams (Williams Syndrome WS)
Ts Võ Nguyễn Tinh Vân
Đây là một hội chứng hiếm, nó giống như
hội chứng Down là do nhiễm sắc thể bị bất thường, người có hội chứng
này có đủ số nhiễm sắc thể là 23 cặp trong tế bào, nhưng nhiễm sắc thể
số 7 bị mất đi một khúc, do đó tế bào thiếu một số di truyền tử (gene).
Trong số những di truyền tử thiếu này có di truyền tử tạo ra chất elastin
là protein có tính co dãn và tăng sức mạnh, vì vậy thành mạch máu của
cơ thể thiếu chất elastine nên không có tính đàn hồi mà cứng hơn bình
thường. Kết quả là trẻ có hội chứng này thường bị trục trặc về tim mạch,
triệu chứng khác là trẻ cũng bị chậm phát triển về mặt trí tuệ.
Tỉ lệ của trẻ có hội chứng là 1 / 20.000 hay 1 / 25.000 số sinh, với
trai và gái bằng nhau. Bệnh thấy trong mọi sắc dân và các nước trên
thế giới. Người WS thường có nét mặt đặc biệt dễ nhận cho nhân viên
y tế có kinh nghiệm về mặt này, cũng như tính tình họ giống nhau về
một số điểm.
Tuy đây là bệnh bẩm sinh nhưng cha mẹ không sinh ra bệnh cho con. Trẻ
có bệnh không phải vì cha mẹ đã làm gì hoặc không có làm gì trong lúc
mang thai, thế nên cha mẹ không nên tự trách mình hay tệ hơn nữa là
đổ lỗi cho nhau. Làm vậy chẳng những không đúng mà càng không có lợi
gì cho ai. Trong đa số trường hợp gia đình thường chỉ có một trẻ mắc
phải WS tính chung cả hai họ nội ngoại, nó có nghĩa cha mẹ có rất ít
rủi ro sinh ra con thứ hai có WS, tuy nhiên người WS có thể sinh con
có bệnh với tỉ lệ là 1 / 2.
Lịch Sử.
Năm 1961 bác sĩ J.C.P. Wiliams làm việc tại Tân Tây Lan nhận xét là
một số trẻ có giải phẫu tim tại bệnh viện nhất là về chứng động mạch
chủ bị hẹp supravalvular aortic stenosis thường có một số đặc tính giống
nhau. Thí dụ có nét mặt tương tự, tánh tình cởi mở, thân thiện, ưa trò
chuyện, nhỏ con và trí tuệ kém. Ông nghiên cứu thêm và viết bài về hiện
tượng này trên các tạp chí y khoa năm 1961, sau đó từ năm 1964 không
ai còn biết gì về tông tích của ông.
Đặc Tính.
Như đã nói, trẻ WS có gương mặt từa tựa nhau thí dụ mũi hơi hếch, miệng
rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu, răng không đều
và thưa. Càng lớn những điểm này càng rõ hơn.
Tất cả người WS dường như có phần động mạch chủ bên trên valve bị hẹp
lại, hay động mạch phổi cũng bị hẹp, tất cả hoặc chỉ hẹp ít hay bị bịt
kín nhiều phần đòi hỏi có giải phẫu. Mạch có thể bị hẹp từ từ sinh ra
áp huyết cao nên trẻ cần được theo dõi thường xuyên về hoạt động của
tim.
Lúc mới sinh trẻ WS nhẹ cân hơn anh chị em của mình, và sau khi chào
đời do cơ mềm cùng những lý do khác trẻ không bú mạnh, do đó chậm lớn.
Trẻ thường có thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi một chút, và khi lớn dần
thì những trục trặc về bú, ăn, có khuynh hướng tự biến mất.
Những triệu chứng khác là có lượng calcium cao trong máu mà nguyên nhân
chưa biết rõ, nó sinh ra tính dễ bực bội, khó ngủ trong khoảng từ 4
đến 10 tháng sau khi sinh. Đôi khi trẻ cần phải thay đổi cách dinh dưỡng
hay phải có chữa trị y khoa và có thể phải để ý cả đời về bất thường
này để phòng ngừa, nhưng với đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi
trong tuổi thơ.
Trẻ WS cũng giống như trẻ tự kỷ và Asperger ở điểm là nhậy cảm với âm
thanh, một số âm thanh hay mức ồn có thể gây khó chịu cho em, tuy nhiên
sự nhậy cảm này giảm lần khi trẻ lớn. Hầu như 90% trẻ WS tỏ ra rất bực
bội khi bất thình lình có âm thanh lớn như súng nổ, bong bóng nổ, bắn
pháo bông, nên triệu chứng này có thể là dấu hiệu muốn nói cha mẹ cần
lưu ý thêm về con.
Về mặt trí tuệ đa số người WS bị chậm phát triển phần nào, chỉ số thông
minh IQ (intelligence quotient) thường thấp hơn 70 so với 100 là trung
bình, nhưng em lại nói giỏi, có khiếu về ngôn ngữ và thích làm bạn với
người lớn hơn là với bạn cùng lứa. Cũng về tri thức thì lúc nhỏ trẻ
đạt những mức tăng trưởng như biết đi, biết nói, biết ngồi bô chậm hơn
bình thường, có sức chú ý ngắn. Người lớn WS có ký ức mạnh, nói chuyện
giỏi, kỹ năng giao tiếp khéo léo nhưng kỹ năng cử động tinh tế (fine
motor) và việc dùng mắt lượng định sự vật (như ước lượng cao thấp, nặng
nhẹ, xa gần) tỏ ra yếu kém nhiều.
Điều khác biệt lạ lùng với những khuyết tật khác là người WS rất thân
thiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao tiếp rất khéo léo, nói năng trôi chẩy,
trẻ WS không hề biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật với
người chưa quen do đó thường có nhiều bạn. Em cũng luôn luôn tươi cười
làm như không hề biết phiền muộn, và đặc biệt là em có khiếu về nhạc
như hát (không biết làm toán cộng thật dễ nhưng lại thuộc nằm lòng vô
số bài hát của ca sĩ ưa chuộng), chơi đàn, nhẩy múa. Người WS ưa thích
những gì liên quan đến nhạc, dầu vậy cha mẹ nên biết rõ nó không đồng
nghĩa với trẻ có tài về nhạc. Chúng có sức chú ý ngắn nhưng nếu đó là
hoạt động có nhạc thì trẻ chú ý được lâu hơn.
Trong những năm đầu trẻ có tật hiếu động, nói quá độ theo cách không
hợp và giống như người lớn, quá thân thiện với người lạ, nói luôn miệng
với người lớn trong khi không thể làm bạn với trẻ cùng tuổi. Em nói
giỏi làm người khác tưởng rằng trẻ có tri thức tương đương nhưng không
phải vậy. Ngoài ra trẻ có tật si mê xe lửa, xe hơi, bánh xe v.v. và
biểu lộ quá đáng tình cảm như sợ, hào hứng, vui buồn. Đây là những đặc
điểm chung nhưng điều nên nói là không phải trẻ WS nào cũng có những
điều này và các triệu chứng về tim. Mỗi em có những điểm riêng của mình
khác nhau, thế nên có em không có bệnh và ít nói.
Sự việc trẻ WS có triệu chứng giống trẻ DS (cơ mềm, khớp dễ xoay), giống
trẻ tự kỷ và Asperger (nhậy cảm với âm thanh, thích rập khuôn, tánh
tình cứng ngắc, si mê) nói giỏi giống trẻ NLD (xin đọc sách về chứng
NLD trên trang web), và bị chậm phát triển như cả ba trẻ trước cho thấy
căn nguyên của cả năm chứng bệnh phần lớn do rối loạn di truyền tử mà
không phải do cha mẹ gây ra cho con. Ta ghi nhận điều này để cha mẹ
nhìn vấn đề một cách đúng thực và không lo rầu với những ý kiến thiếu
hiểu biết. Kế đó việc chứng WS có mỗi thứ một chút của DS, tự kỷ, AS
làm bệnh này hóa lạ lùng đối với y khoa, trẻ bị chậm phát triển nhưng
ăn nói thao thao, tiếp đón niềm nở khách khứa bạn bè ở buổi họp mặt
khác hẳn tánh ít nói của tự kỷ, khiến các nhà nghiên cứu phải xét lại
giả thuyết và nhận định trước đây về những hội chứng nói ở trên.
Vào lúc này việc chứng WS có nhiều khuyết tật và khả năng hiện diện
cùng một lúc nơi người bệnh đưa tới những suy nghĩ mới về liên hệ giữa
ngôn ngữ và tri thức, hoạt động của não bộ trong chứng tự kỷ.
Định Bệnh.
Nhiều người WS thường không có định bệnh và do đó không biết là mình
có hội chứng, hay có định bệnh lúc đã lớn, khi ấy các triệu chứng đã
hóa nặng và gây khó khăn đáng kể. Vì vậy nếu cha mẹ nhìn ra một số đặc
tính của WS nơi con mình thì nên có thử nghiệm về di truyền tử ngay
bằng cách thử máu. Kỹ thuật này gọi tắt là FISH, là thử nghiệm DNA để
tìm xem di truyền tử tạo chất elastin nằm trên nhiễm sắc thể số 7 có
bị mất. Đây là thử nghiệm định bệnh cho 98% trường hợp trẻ WS.
Cha mẹ có thể tới dưỡng đường về di truyền (genetics clinic) để xin
làm thử nghiệm FISH cho con; nếu không có dưỡng đường loại này trong
vùng thì cha mẹ có thể đến bất cứ bác sĩ nào nhờ lấy máu của trẻ và
gửi đến phòng thí nghiệm về di truyền (cytogenetic laboratory) để phân
tích. Bác sĩ cần phải ghi rõ là muốn có thử nghiệm FISH để xem di truyền
tử tạo elastin trên nhiễm sắc thể số 7 có bị mất, vì thử nghiệm tiêu
chuẩn về nhiễm sắc thể sẽ không khám phá ra việc mất di truyền tử này.
Sau khi có định bệnh rõ ràng, cha mẹ cần cho con theo chương trình can
thiệp sớm ngay, và xếp đặt để em có trị liệu thích hợp. Trẻ WS có thể
bị trục trặc về việc giữ thăng bằng và cơ yếu, điều này cần trị liệu
thể chất (physical therapy). Cơ năng trị liệu (occupational therapy)
giúp em phát triển cử động tinh tế, hay chữa lại yếu kém về khả năng
ước lượng vật trong không gian (visual spatial deficit). Cơ mềm còn
khiến trẻ học nói khó do đó em cũng cần học chỉnh ngôn. Ngoài ra còn
có âm nhạc trị liệu, cách này không dựa vào khả năng về nhạc của trẻ
và cũng không nhằm dạy em chơi một nhạc cụ. Trị liệu chỉ dựa vào tính
thích âm nhạc của trẻ WS để giúp em cải thiện những mặt khác.
Lớn lên một số người WS có thể vào đại học và khi có trợ giúp thì họ
có thể đi làm, sống độc lập trong cộng đồng; một số khác sống trong
nhà tập thể. Bởi đây là bệnh về di truyền tử nên không có cách hay thuốc
nào chữa hết hẳn bệnh.
Bài được soạn theo những tài liệu trên internet, mời bạn vào những trang
chuyên biệt về hội chứng này để có thêm chi tiết.
Tài liệu do Nhóm Phụ Huynh Việt Nam có con Khuyết Tật và Chậm Phát Triển
tại NSW - Úc Châu soạn. 2007.
Ts Võ Nguyễn Tinh Vân
Copyright, 2008. Muốn phổ biến bài viết này, cần xin phép tác giả và xin ghi rõ nguồn Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com
