Bệnh
khuyết tật MUCOPOLYSACCHAROSIS - hội chứng Hunter
Ts Võ Nguyễn Tịnh Vân
B. MPS II
1.
Tổng Quát.
Còn gọi là Hội chứng Hunter, lấy tên từ bác sĩ Charles Hunter tại Canada,
người mô tả đầu tiên bệnh này năm 1917. MPS II khác với những bệnh MPS
khác theo cách bệnh chỉ ảnh hưởng người nam, rất hiếm khi có người nữ
mắc bệnh này.
Bệnh có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau, tuy nhiên tất cả những ai có
bệnh đều thiếu một phân hoá tố (enzyme) trong người gọi là iduronate
sulphate sulphatase. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền
tử sinh ra chất này, và trong vài trường hợp có thể phân tích DNA của
bệnh nhân để tiên đoán bệnh nặng nhẹ ra sao. Tuổi mà bệnh lộ ra và có
chẩn đoán phản ảnh phần nào mức trầm trọng của bệnh, và cho biết trước
tiến triển tương lai như thế nào. Dầu vậy, bệnh MPS II thường sinh ra
khuyết tật lớn lao về thể chất cho tất cả bệnh nhân, bất kể là người
ta có bệnh nặng hay nhẹ. Nếu nhẹ thì trẻ có trí thông minh trung bình
hay gần mức trung bình; bị nặng hơn thì đặc điểm là cả thân thể và trí
não suy sụp dần.
Điều ta cần biết là mỗi gia đình sẽ có dị biến (mutation) riêng ảnh
hưởng tới mức độ bệnh nhiều hay ít và sự phát triển của bệnh. Hiểu biết
mới nhất thấy rằng vài người dường như sinh ra phản ứng về diếu tố (enzyme)
làm chậm lại mức tiến triển của bệnh, trong khi người khác bị nặng hơn
thì diếu tố trong cơ thể có vẻ không có hoạt động gì. Tuổi thọ thay
đổi rất nhiều tùy theo bệnh nặng tới mức nào, ai bị nhẹ và tật trong
cơ thể không đáng nói thì có thể có tuổi thọ bình thường, như một trường
hợp bệnh nhân sống đến 87 tuổi. Trẻ bị nặng thì có thể qua đời trong
tuổi thiếu niên hay sớm hơn, và thường là do biến chứng về bệnh tim
hay đường hô hấp.
Tỉ lệ hội chứng Hunter tại Úc là 1/136.000, thay đổi từ 1/100.00 tới
1/150.00 em bé trai sinh ra.
2. Đặc Tính.
Em bé khi sinh ra có vẻ bình thường, nhưng khi em lớn dần thì từ từ
lộ ra các triệu chứng sau:
- Gương mặt có đường nét thô kệch, tóc sợi thô.
- Biết nói, học được rồi từ từ mất đi các khả năng này.
- Gặp khó khăn về thị giác và thính giác.
- Hay bị nhiễm trùng đường hô hấp.
- Có trục trặc về hành vi.
- Nếu bệnh nặng thì trí não chậm lụt
- Xương bị biến dạng, khớp hóa cứng
- Có bệnh tim
- Bộ phận trong người phình lớn, như gan và lá lách.
Tất cả ai có bệnh MPS II thường rất giống nhau, gần như y hệt với gương
mặt bầu bĩnh, má hồng, đầu to trán vồ, cổ ngắn, mũi rộng có sống mũi
dẹp. Môi thường dầy và lưỡi lớn, tóc thô và dầy, lông mày rậm, cơ thể
có nhiều lông hơn bình thường. Bụng phình ra vì gan và lá lách to, người
bệnh có tướng đi và cách đánh tay đặc biệt khi đi.
Bé trai có thể chộn rộn không ngừng, mạnh mẽ, làm việc chăm sóc em hóa
ra khó khăn. Em có thể có mức hiểu biết thấp, tuổi trí tuệ không tương
xứng với khả năng về thể chất có nghĩa có sức mạnh nhưng tri thức chỉ
bằng trẻ nhỏ tuổi hơn. Thí dụ em có thể đóng cửa mà không biết mở ra
trở lại cho dù được chỉ dẫn. Em thích chơi trò mạnh bạo, ồn ào, ném
đồ chơi vung vãi hơn là chơi với chúng. Thay đổi sẽ diễn ra từ từ, chẳng
bao lâu cha mẹ thấy là con trai không còn chạy nhẩy khắp nơi nữa mà
chịu ngồi xuống thay vì đứng, và chịu coi sách hình hay nghe kể chuyện.
Nhiều người bệnh có thể sống đời trọn vẹn, vui vẻ do đó ta nên khuyến
khích người có bệnh nhẹ tập độc lập càng nhiều càng tốt. Khi trưởng
thành có người tốt nghiệp đại học và có việc làm hợp ý, rồi lập gia
đình và có con. Con của họ sẽ không có bệnh trừ phi người mẹ có mang
mầm bệnh, tuy nhiên khi người cha có bệnh thì tất cả con gái sinh đều
mang mầm bệnh.
3. Triệu Chứng.
Điều quan trọng là bạn đi khám đều đặn với bác sĩ để
theo dõi sự tiến triển của bệnh, và cho phép thăm dò những cách chữa
trị khác nhau. Một số những tật bệnh thông thường của người có MPS II
thuộc các trường hợp sau, tuy nhiên đây không phải là danh sách đầy
đủ.
a. Tai mũi họng và trục trặc về
đường hô hấp:
Chảy mũi thường xuyên, bị cảm lạnh, nhiễm trùng
tai và cổ họng, thịt dư lớn trong cuống họng, khí quản bị nghẽn có thể
dẫn tới việc ngưng thở lúc ngủ. Nhiều tật bệnh về tai mũi họng có thể
được chữa trị có hiệu quả như bệnh nhân MPS I thường có giải phẫu cắt
bỏ thịt dư, và gắn ống grommet thông tai với mũi.
Người ta cũng hay bị điếc một chút và thường là tật hóa nặng hơn do
tai bị nhiễm trùng. Điếc là do hệ thống trong tai bị hư hoặc là do thần
kinh thính giác bị hư, hoặc cả hai; tình trạng có thể hoá tệ hơn nếu
tai bị nhiễm trùng thường xuyên. Tất cả trẻ em có MPS II cần khám tai
theo định kỳ và có chữa trị sớm, để gia tăng tối đa khả năng học tập
cùng liên lạc của em. Nếu điếc là do thần kinh hư hại thì có thể giải
quyết bằng cách đeo dụng cụ trợ thính. Chúng giúp nghe thầy cô giảng,
truyền hình hay chuyện trò bằng điện thoại rõ hơn. Tại Úc bạn có thể
đến Australian Hearing Service để hỏi thêm chi tiết.
Ai bị ngưng thở lúc ngủ (sleep apnoea) có thể dùng dụng cụ CPAP (continuous
positive airway pressure). Khi trẻ hay người lớn khi ngủ có thể dùng
ống dẫn không khí có áp suất cao một chút, trẻ nhỏ dễ dàng chịu đeo
ống và ngủ ngon giúp trẻ có sức tập trung lúc ban ngày.
b. Bệnh Tim.
Rất hay gặp nơi người có MPS II nhưng có thể chỉ
gây trục trặc phải lo về sau khi trẻ đã lớn. Tim có thể bị ảnh hưởng
theo vài cách khác nhau, valve tim có thể bị yếu vì chất MPS tích tụ
và không đóng kín nên có một lượng máu nhỏ chảy ngược trở lại. Cơ tim
cũng có thể bị hư hại do MPS tích tụ, tim phải gắng sức vì ngực bị nhiễm
trùng tới lui nhiều bận, hay phải làm việc quá độ như bơm máu qua phổi
bị cứng, phổi hoạt động thiếu hiệu quả (cor pulmonale). Nếu cần thì
uống thuốc làm giảm bớt tình trạng.
c. Khớp cứng và Mất cảm giác.
Khớp cứng là tật chung cho tất cả ai có hội chứng
Hunter. Tất cả các khớp đều cứng và cử động vì vậy có thể bị giới hạn.
Cử động ở vai và cánh tay bị hạn chế có thể khiến nhiều việc như chải
đầu và tắm rửa, toilet hóa khó khăn. Kế đó người có MPS II đôi khi cảm
thấy đau và mất cảm giác ở đầu ngón tay do hội chứng về các đốt ngón
tay (Carpal Tunnel Syndrome), chứng này có thể được thử nghiệm bằng
điện để chẩn đoán ra và sau đó có giải phẫu để chữa trị. Việc nhận biết
và tìm ra tật lúc sớm sủa có thể giúp bảo toàn dây thần kinh và cơ liên
hệ, vì giải phẫu tỏ ra an toàn và có hiệu quả.
d. Gây mê cho người có MPS II.
Xin đọc phần gây mê thuộc MPS I ở trên.
e. Di Truyền.
Hội chứng Hunter khác với những bệnh MPS khác là chỉ có con trai bị
ảnh hưởng, còn con gái có mang mầm bệnh nhưng bình thường. Gia đình
có con có hội chứng Hunter nên đến bác sĩ để hỏi thêm chi tiết trước
khi quyết định có thêm con, nếu người mẹ mang mầm bệnh thì có rủi ro
50% là con trai sinh ra sẽ có bệnh. Chị, em gái, cô dì của bé trai có
thể là người mang mầm bệnh và cũng có rủi ro 50% là truyền bệnh cho
con trai. Có thử nghiệm cho biết ai mang mầm bệnh nên tất cả thân nhân
phái nữ của mẹ cần đến bác sĩ để có cố vấn.
4. Chữa Trị
Lúc này người ta chưa tìm ra cách
chữa dứt bệnh MPS II, tuy nhiên có nhiều trung tâm trên thế giới đang
nghiên cứu về bệnh. Có nơi dùng cách ghép tủy xương (BMT Bone Marrow
Transplantation) để đưa diếu tố (enzyme) bị thiếu vào người có MPS,
cách này tỏ ra có hiệu quả đối với trẻ nhỏ trước khi các triệu chứng
nặng xẩy ra. Dầu vậy nó ít được thực hiện tại Úc. Nếu con bạn được đề
nghị ghép tủy xương, bạn nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có
thể giúp bạn tiếp xúc với cha mẹ khác đã có kinh nghiệm về chữa trị
này.
Cách chữa trị xem ra hứa hẹn nhiều nhất là phương
pháp thay diếu tố (ERT Enzyme Replacement Therapy). Theo cách này người
ta đưa diếu tố được bào chế vào cơ thể người bệnh, cho phép tiến trình
phân giải bị chặn đứng (vì thiếu diếu tố) làm việc bình thường trở lại.
Có năm trung tâm trên thế giới đang thử nghiệm cách này nhưng phải chờ
một thời gian mới biết kết quả. Người ta hy vọng là trong tương lai
các bệnh MPS có thể được chẩn đoán sớm sau khi sinh ra, và như vậy cho
phép có chữa trị trước khi triệu chứng lộ rõ. (Còn tiếp)
Ts Võ Nguyễn Tinh Vân
Copyright, 2008. Muốn phổ biến bài viết này, cần xin phép tác giả và xin ghi rõ nguồn Y Dược Ngày Nay, www.yduocngaynay.com
