Thời
Sự Y Học số 181
Bác sĩ Nguyễn Văn Thịnh
NHỮNG ĐIỂM MỐC
SỰ LÃO HÓA. Ung thư của tuyến tiền liệt từ vài năm nay đã trở thành ung thư đứng đầu của người đàn ông trên 50 tuổi và là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ hai do căn bệnh này, nơi người đàn ông, ở Hoa Kỳ và châu Âu. Số các trường hợp mới đã gia tăng trong những năm qua, ít nhất do hai yếu tố : sự lão hóa của dân số và sự phát triển của những phương tiện chẩn đoán. Vào năm 2000, gần 40.000 trường hợp đã được khám phá ở Pháp, hơn 60% là các dạng khu trú và 10.000 người bị chết vì ung thư này.
SỰ PHÁT HIỆN. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong đặc hiệu giảm từ 10 năm qua, đặc biệt là ở Hoa Kỳ và ở Pháp, có lẽ do một sự cải thiện của công tác phát hiện bệnh và của sự điều trị. Xét vì tần số xuất hiện bệnh, vậy ta có phải đề nghị cho tất cả những người đàn ông trên 50 tuổi, một sự thăm khám nhằm phát hiện bệnh một cách hệ thống hay không ? Câu hỏi này đã làm chảy nhiều mực từ hơn 10 năm qua. Thế mà các câu trả lời lại mâu thuẫn nhau, các thầy thuốc chuyên khoa niệu ít chống đối công tác điều tra phát hiện này hơn so với các thầy thuốc y tế cộng đồng.
CÁC TRIỆU CHỨNG. Chẩn đoán nói chung được thực hiện sau khi định lượng PSA và thăm khám trực tràng phát hiện một vùng cứng nơi tuyến tiền liệt. Các sinh thiết xác nhận bằng cách phát hiện sự hiện diện của những tế bào ung thư trong lòng mô tiền liệt tuyến.
CÁC ĐIỀU TRỊ. Có nhiều loại điều trị tùy theo tuổi của bệnh nhân và giai đoạn của bệnh vào lúc chẩn đoán. Trước 70 tuổi, điều trị ngoại khoa bằng cắt bỏ tuyến tiền liệt (prostatectomie) nói chung được đề nghị do tính chất triệt căn của nó. Những phóng xạ liệu pháp (radiothérapie) cũng là một lựa chọn. Những liệu pháp khác có thể được liên kết, nhất là hormone liệu pháp và hóa học liệu pháp. Sau cùng, đối với những người đàn ông cao tuổi, vài thầy thuốc không còn do dự nữa, khi đứng trước một thương tốn có một tiềm năng tiến triển thấp, đề nghị trong vài trường hợp một sự theo dõi đơn thuần.
40% đàn ông trên 50 tuổi có những thương tổn vi thể, trong đó đại đa số ít tiến triển.
UROLOGIE. Là nguyên nhân tử vong thứ hai do ung thư nơi người đàn ông nhưng là nguyên nhân đầu tiên tính theo tần số, từ vài năm nay, ung thư tuyến tiền liệt tiến triển theo hai chiều hướng : tỷ lệ tử vong của nó giảm (hơi dưới 10.000 tử vong mỗi năm) nhưng số các trường hợp mới gia tăng rất nhanh : 71.000 được dự kiến năm 2009, so với 62.000 vào năm 2005. “Sự gia tăng này chủ yếu là do công tác phát hiện bệnh”, GS Olivier Cussenot, thầy thuốc chuyên khoa niệu thuộc bệnh viện Tenon (Paris) đã xác nhận như vậy. “Ung thư tuyến tiền liệt chịu trách nhiệm 1% các trường hợp tử vong, nhưng 40% các người đàn ông trên 50 tuổi có những ổ ung thư vi thể (foyers microscopiques). Đại đa số những thương tổn này được liên kết với sự lão hóa và tiến triển rất ít.”
Các triệu chứng của ung thư tiến triển rất chậm này có thể xảy ra muộn, thậm chí sau khi sự tạo thành của các di căn, nhất là ở xương. Do đó sau 50 tuổi, thầy thuốc thường đề nghị một phát hiện đều đặn nhờ định lượng trong máu PSA (“prostate specific antigen”), một protéine được tiết ra bởi tuyến tiền liệt. “PSA tùy thuộc vào nồng độ của các hormone nam hay androgène (trong đó có testostérone). Nồng độ trong máu của nó gia tăng trong trường hợp ung thư, nhưng cũng gia tăng trong nhiễm trùng, viêm. Sau 50 tuổi, 40% các người đàn ông có một phì đại hiền tính của tuyến tiền liệt (hypertrophie bénigne de là prostate), làm gia tăng PSA, và 30% có một thiếu hụt andogène, làm giảm nó. Đó là một chất chỉ dấu (marqueur) của tuyến tiền liệt, có thể phát hiện một ung thư nhưng không đặc hiệu, GS Cussenot đã nhấn mạnh như vậy. PSA cũng thay đổi từ người đàn ông này qua người đàn ông khác và tùy theo tuổi tác (cũng là yếu tố nguy cơ đứng đầu của ung thư tuyến tiền liệt), thay đổi với nguồn gốc chủng tộc, sự hiện diện của những ung thư khác trong gia đình, vài variant di truyền và những yếu tố môi trường.
Trước một PSA tăng cao và một tuyến tiền liệt nghi ngờ khi thăm khám trực tràng, thầy thuốc sẽ đề nghị một sinh thiết. Được thực hiện ở những điểm khác nhau của tuyến, thủ thuật sinh thiết không thôi có thể phát hiện một ung thư và cho phép đo lường mức độ hung dữ, được diễn tả bằng số điểm Gleason. Trong 1/3 các khối u, số điểm này tăng cao, dấu hiệu của một ung thư hung dữ cần phải điều trị. Trong số những ung thư khác, 70% it hoặc không tiến triển và 30% có một số điểm Gleason trung bình. “Tất cả sự khó khăn, đó là không sao lãng những ung thư sau cùng này, đồng thời cũng không điều trị chúng quá mức. Một nửa những ung thư được phát hiện bởi sinh thiết cần phải điều trị. Đối với những ung thư khác, một sự theo dõi tích cực có thể đủ, thầy thuốc chuyên khoa niệu đã đánh giá như vậy.
Những phương cách điều trị thay đổi tùy theo sự lan rộng của khối u, nguy cơ tái phát, tuổi của người bệnh, nồng độ PSA của nó, các rối loạn đường tiểu và sự lựa chọn. Và cũng tùy theo thầy thuốc, do đó lợi ích của một ý kiến y khoa thứ hai. Những ung thư được khu trú ở tuyến tiền liệt có thể là đối tượng của một sự theo dõi tích cực. Hoặc được điều trị bằng curiethérapie, phóng xạ liệu pháp (radiothérapie) và nhất là phẫu thuật, với những kết quả gần như giống nhau. “Một tuyến tiền liệt có kích thước to lớn với những rối loạn đường tiểu cần đến phẫu thuật hơn, trong khi một phóng xạ trị liệu hay curiethérapie có thể phù hợp với những khối u ung thư tiền liệt tuyến khác”, GS Cusenot đã đánh giá như vậy. Đối với GS Laurent Salomon, thầy thuốc chuyên khoa niệu của CHU Henri-Mondor (Créteil), “trước 65 tuổi người ta có khuynh hướng đề nghị cắt bỏ ngoại khoa tuyền tiền liệt, cho phép xét nghiệm phân tích khối u và thực hiện phóng xạ liệu pháp trong trường hợp tái phát, trong khi điều ngược lại là khó khăn. Nhưng ta không thể tiên đoán những hậu quả của nó trên continence urinaire và chức năng, thay đổi tùy theo phẫu thuật viên, bệnh nhân, và kỹ thuật được sử dụng.” Theo các công trình nghiên cứu, 10% các bệnh nhân được mổ vẫn còn bị són đái sau một năm, và 25 đến 80% bị bất lực do thương tổn các dây thần kinh cương. Phóng xạ liệu pháp có những hậu quả tương tự lên chức năng cương, có thể hơi ít thường xảy ra hơn những xảy ra muộn hơn. (LE FIGARO 14/6/2010)
2/ VACCIN ĐIỀU TRỊ CHỐNG LẠI MỘT DẠNG UNG THƯ TUYẾN TIỀN LIỆT ĐÃ SẴN SÀNG.
Vaccin điều trị đầu tiên chống ung thư vừa nhận được đèn xanh ở Hoa Kỳ. Đó là Provenge, được chỉ định nơi những người đàn ông bị một ung thư tuyến tiền liệt di căn và bị thất bại trong điều trị. Vaccin này nhằm tiêm vào bệnh nhân những tế bào miễn dịch của chính người bệnh, được hoạt hóa trước chống lại khối u, nhằm kích thích hệ miễn dịch của nó. Để được như vậy, các thầy thuốc trích lấy các tế bào miễn dịch của bệnh nhân, cho chúng tiếp xúc với các protéine đặc hiệu của ung thư tuyến tiền liệt in vitro, rồi 3 ngày sau, tiêm chúng trở lại vào bệnh nhân. Một thử nghiệm lâm sàng, được tiến hành nơi 512 bệnh nhân bị một ung thư của tuyến tiền liệt tiến triển (cancer de la prostate avancé) với các di căn ở các mô mềm và/hoặc ở các xương và thất bại trong điều trị, đã cho thấy rằng Provenge kéo dài sự sống sót khoảng 4,1 tháng. Thời gian sống trung bình của các bệnh nhân như thế chuyển từ 21,7 tháng lên 25,8 tháng. Vậy đó là một tiến bộ khiêm tốn, nhất là tổn phí của vaccin khoảng 50.000 euros, nhưng tiến bộ này thể hiện kết quả của phương pháp điều trị chống ung thư. (SCIENCE ET VIE 7/2010)
3/ CUỘC ĐẤU TRANH CHỐNG UNG THƯ TIẾN TỪNG BƯỚC NHỎ.
Tuy nhiên các tiến bộ chống lại các ung thư da, vú, phổi và buồng trứng đã được loan báo ở Chicago.
ONCOLOGIE. Hôm qua ở Chicago đã bế mạc hội nghị thế giới về ung thư của Hiệp hội Ung thư học lâm sàng (Asco : American Society of Clinical Oncology), được tổ chức hàng năm ở Hoa Kỳ. Những sơ đồ điều trị, những chiến lược đổi mới, các loại thuốc …cuộc hội họp này là cơ hội để điểm lại các phương hướng lớn của cuộc đấu tranh chống lại ung thư. Các cách mạng điều trị trong những buổi gặp gỡ này là ngoại lệ, nhưng những các tiến bộ diễn biến thường xuyên. “ Ngày nay, các kỹ thuật học về sinh học phân tử đã cho phép chúng ta hiểu rằng ung thư, thí dụ ung thư vú, không phải là một căn bệnh độc nhất (une maladie unique), mà là một tập hợp của các bệnh khác nhau, mà mãi cho đến nay chúng ta điều trị tất cả chúng theo cùng một phương cách, GS Thomas Turz, tổng giám đốc của Institut Gustave-Roussy đã giải thích như vậy. Các điều trị được gọi là cá thể hóa (traitements personalisés), được thích ứng với các đặc điểm di truyền và sinh phân tử của các ung thư, đang trải qua một sự phát triển bùng nổ, đặc biệt là trong lãnh vực nghiên cứu. ”
Một công tác nhận diện sinh phân tử và xếp loại quan trọng đang được tiến hành và sẽ biến đổi toàn bộ các ung thư thành các nhóm hưởng những điều trị đặc hiệu. Đối với các ung thư mà ta không có thể chữa lành, hóa học liệu pháp nhằm biến ung thư thành một bệnh mãn tính, để ta có thể sống dài lâu. Hôm nay, ta ước tính số những trường hợp ung thư mới trên thế giới mỗi năm là 12,7 triệu và số các trường hợp tử vong là 7,6 triệu. Trong suốt cuộc đời mình, một người đàn ông trên hai và một phụ nữ trên ba sẽ bị một khối u ung thư.
NHỮNG TIẾN BỘ CHỒNG LẠI U HẮC TỐ.
Lần đầu tiên, một thử nghiệm lâm sàng, được trình bày ở Chicago, đã báo cáo một lợi ích thật sự về mặt tỷ lệ sống còn (survie), với một thứ thuốc mới, nơi những bệnh nhân bị một u hắc tố ác tính với các di căn. Cho mãi đến nay, không có một thử nghiệm nào đã thành công cải thiện hy vọng sống trong thể tiến triển của ung thư da này. Tuy vậy, hai năm sau khởi đầu điều trị, một tỷ lệ cao hơn các bệnh nhân được điều trị với kháng thể Ipilimumab, vẫn còn sống so với một nhóm chứng. Ipilimumab là một kháng thể đơn dòng (anticorps monoclonal) được tiêm tĩnh mạch, không nhắm đích các tế bào ung thư, nhưng kích thích các tế bào lympho T, đóng một vai trò chủ chốt trong đáp ứng miễn dịch tế bào. Thử nghiệm lâm sàng sau cùng này, được gọi là giai đoạn 3, đã được tiến hành với 676 bệnh nhân trong 13 nước ở Bắc và Nam Mỹ, ở châu Phi và châu Âu, từ tháng chín 2004 đến tháng tám 2008. Mặc dầu đó không phải là một cuộc cách mạng về mặt chữa lành bệnh, nhưng đó đúng là một đường hướng mới, mở ra những triển vọng thuận lợi chống lại căn bệnh đáng sợ này.
UNG THƯ BUỒNG TRỨNG : TỶ LỆ SỐNG CÒN ĐƯỢC KÉO DÀI.
Avastin, một liệu pháp nhắm đích (thérapie ciblée) ngăn cản khối u ung thư phát triển nhờ các huyết quản nuôi dưỡng, đã được sử dụng trong ung thư vú, phổi, thận, phối hợp với hóa học liệu pháp, kéo dài sự sống sót của các phụ nữ bị những thể nặng của ung thư buồng trứng, nếu ta tin vào một công trình nghiên cứu cũng được trình bày ở Asco. “ Đó là thử nghiệm lâm sàng đầu tiên giai đoạn 3, cho thấy rằng phong bế sự tao thành các huyết quản của các khối u cải thiện một cách đáng kể tỷ lệ sống sót không tiến triển của các phụ nữ bị một ung thư buồng trứng hay phúc mạc rất khó điều trị, BS Robert Burger của Fox Chase Cancer Center ở Philadelphie (Hoa Kỳ) đã giải thích như vậy. BS Burger đã tiến hành công trình nghiên cứu này trên 1873 phụ nữ mới được chẩn đoán bị ung thư tiến triển của buồng trứng và đã được giải phẫu. Những bệnh nhân được điều trị bằng Avastin và hóa học liệu pháp đã hưởng được một hy vọng sống cao hơn so với những bệnh nhân chỉ nhận hóa học liệu pháp không thôi.
UNG THƯ PHỔI : NHỮNG KẾT QUÁ ĐẦY HỨA HẸN.
Những kết quả đầy hứa hẹn đã đạt được, chống lại một thể ung thư phổi tiến triển nơi những bệnh nhân có một profil génétique đặc biệt, với một thứ thuốc mới, crizotinib, được bào chế bởi hãng Pfitzer. “Khoảng 90% các bệnh nhân được điều trị với crizotinib đã đáp ứng dương tính với điều trị và hơn một nửa (57%) đã thấy khối u của họ thoái lui sau 6 tuần,GS Yung Jue-bang, thuộc phân khoa Y của đại học quốc gia Hán Thành đã xác nhận như vậy. Theo ông ta, những kết quả này “thể hiện một sự cải thiện quan trọng so với điều mà chúng ta quan sát thấy với hóa học liệu pháp chuẩn nơi những bệnh nhân bị ung thư phổi có di căn.” Một điều trị như thế, còn trong giai đoạn thực nghiệm, mà thời gian nhìn lại hiện nay vẫn còn chưa đủ, chỉ được thích ứng với khoảng 5% các bệnh nhân bị ung thư phổi và mang sự biến đổi di truyền này. Kết luận, những điều trị mới chống ung thư mang lại và sẽ mang lại những sự cải thiện về mặt sống còn, nhưng vài cải thiện bị giới hạn, được đếm bằng tháng chứ không phải bằng năm. Điều này chắc hẳn sẽ gây tranh luận, bởi vì những thuốc mới được gọi là nhắm đích này càng ngày càng tốn kém. (LE FIGARO 9/6/2010)
4/ UNG THƯ PHỔI : CÁC RAU LÁ XANH CÓ TÁC DỤNG PHÒNG NGỪA.
Một công trình nghiên cứu của NIH (National Institute of Health) đã quan tâm đến “méthylation”, cơ chế hóa học có can dự trong sự ung thư hóa của một gène. Khói thuốc lá làm gia tăng tỷ lệ méthylation của vài gène liên kết với sự xuất hiện của một ung thư phổi. Trong công trình nghiên cứu của mình, các nhà nghiên cứu đã cho thấy rằng một sự cung cấp gia tăng và đều đặn các rau lá xanh (légumes à feuilles vertes) làm giảm số các gène bất thuờng trong các tế bào khí quản. (PARIS MATCH 3/6-9/6/2010)
5/ U HẮC TỐ (MELANOME) : NHỮNG VACCIN ĐIỀU TRỊ ĐANG ĐƯỢC THỬ NGHIỆM.
Những vaccin điều trị chống u sắc tố (mélanome), một loại ung thư da hay niêm mạc, đang được thử nghiệm. Đại học Nottingham (Vương Quốc Anh), đã nhận được đèn xanh cho phép của Comité d’éthique et của Agence de régulation des produits de santé Anh, để đi vào thử nghiệm lâm sàng giai đoạn I (trắc nghiệm độ dung nạp) với một ứng viên vaccin mới chống lại ung thư da, được mệnh danh là SCIB1. Cùng lúc, đại học Rush (Chicago, Hoa Kỳ) đi vào thử nghiệm lâm sàng giai đoạn III (trắc nghiệm tính hiệu quả trên quy mô lớn) với một vaccin khác, Oncovex. Hai tin vui, bởi vì nếu được phát hiện ở một giai đoạn sớm, u hắc tố có thể được chữa lành bởi ngoại khoa, tuy vậy các điều trị vẫn ít có hiệu quả và tiên lượng xấu khi khối u ở một giai đoạn tiến triển.
Những vaccin này được tiêm vào trong các khối u, nơi những bệnh nhân bị một dạng nghiêm trọng của u hắc tố di căn (mélanome métastasié). Chúng kích thích mạnh các phòng ngự miễn dịch, làm giết chết các tế bào ung thư. Các kết quả của thử nghiệm lâm sàng giai đoạn II (tính hiệu quả ở quy mô nhỏ), được tiến hành ở đại học Rush, là đáng phấn khởi. Trên 50 bệnh nhân, 8 hoàn toàn được chữa lành và 4 được chữa lành một phần sau khi đã nhận 24 mũi tiêm, theo nhịp độ cứ hai tuần một mũi tiêm. Sau một năm, tỷ lệ sống sót toàn bộ là 58% và 52% sau 2 năm. “Điều làm chúng tôi thật sự ngạc nhiên và phấn khởi, Howard Kaufman, người phụ trách công trình nghiên cứu đã tuyên bố như vậy, là vaccin đã không những tác động vào nơi tiêm, mà còn tác động ở các thương tổn nằm cách xa mà ta không thể đạt đến được.” Chúng ta cần nhắc lại rằng vũ khí tốt nhất chống lại u hắc tố vẫn là sự phòng ngừa, có nghĩa là sự bảo vệ chống lại ánh nắng mặt trời, tự nhiên hay nhân tạo. Đại học Minnesota vừa cho thấy rằng những người sử dụng thường xuyên các buồng làm rám da (cabinet de bronzage) có nguy cơ phát triển một u hắc tố 2,5 đến 3 lần nhiều hơn những người khác. (SCIENCES ET AVENIR 7/2010).
6/ MỘT HƯỚNG MỚI ĐỂ LÀM GIẢM VÔ SINH.
Các nhà nghiên cứu Hoa Kỳ và Nhật Bản đã tìm ra một phương tiện để hoạt hóa các tế bào sinh sản “dự trữ” (réserves de cellules reproductrices). Mỗi phụ nữ đều có những tế bào sinh sản trong tình trạng yên ngủ mà không bao giờ dùng hết trong suốt cuộc đời mình, vì lẽ những tích trữ cao hơn nhu cầu sử dụng. Thật vậy, vào lúc sinh ra đời, mỗi phụ nữ mang khoảng 400.000 nang trứng (follicule) (những nhóm tế bào có khả năng sinh ra một noãn (ovule), nhưng trong số các nang trứng này, ngay vào lúc dậy thì, chỉ dưới một ngàn nang là được hoạt hóa mỗi tháng nhờ một cơ chế chưa được biết đến. Thế mà, các nhà khoa học của các đại học Stanford (Hoa Kỳ) và Akita (Nhật Bản) đã quan sát rằng, đa số các nang trứng đã bắt đầu quá trình thành thục nơi các con chuột có một enzyme buồng trứng bị thiếu hụt.
Nơi các con chuột bình thường, việc thêm vào một chất nhằm ức chế enzyme này, một phosphatase, đã có cùng tác dụng : nó gây nên sự thành thục của các nang trứng và những nang này sau đó đã sản xuất các noãn chức năng (ovules fonctionnels) một khi được ghép vào trong những động vật khác. Hơn thế, nếu được cho thụ thai in vitro bởi các tinh trùng và được đưa vào trở lại trong các con chuột cái, các noãn này đã có thể cho ra những con chuột con bình thường. Cùng điều trị cũng đã cho phép phát khởi sự thành thục của các nang trứng người được ghép lên động vật.
“Công trình nghiên cứu này rất là đáng quan tâm để thăm dò một đường hướng khả dĩ gây nên sự thành thục của các nang trứng, Philippe Merviel, thuộc Trung tâm phụ sản của CHU Amiens (Pháp), đã đánh giá như vậy. Nhưng vẫn còn quá thực nghiệm để có thể dự kiến áp dụng nó trên người. Và nhất là việc trích lấy buồng trứng để có thể autogreffe về sau vẫn bị cấm chỉ ở Pháp, nếu không có bệnh lý hay điều trị gây phế tật” (SCIENCES ET AVENIR 7/2010)
7/ TRONG BỆNH ALZHEIMER, ÂM NHẠC GIÚP BỆNH NHÂN TÌM LẠI CÁC TỪ.
Các giai điệu giản đơn cải thiện trí nhớ của các bệnh nhân bị bệnh Alzheimer, các nhà nghiên cứu của đại học Boston đã xác nhận như vậy. Họ đã đối chiếu một nhóm bệnh nhân bị những rối loạn về trí nhớ do bệnh này và những người trưởng thành lành mạnh, với những bài hát trẻ em được hát rồi được nói. Sau đó các nhóm được hỏi về nội dung của các lời. Những người trưởng thành lành mạnh nhớ tốt hơn các thông tin được nói (informations parlées), trong khi những người bệnh Alzheimer báo cáo tốt hơn những lời đã được hát. “Khi ta nghe nhạc, các phản ứng neurone là phức tạp và chiếm những vùng rộng lớn của não bộ, trong đó có các vùng ít bị ảnh hưởng nhất bởi căn bệnh, Brandon Ally, giám đốc nghiên cứu đã giải thích như vậy. Các người bị bệnh lợi dụng sự phân bố này, hưởng sự liên kết mạnh được tạo ra giữa các thông tin được cảm nhận và âm nhạc.” Đây là điều có thể gợi ý cho những liệu pháp sử dụng quá trình ghi nhớ này xuyên qua âm nhạc. (SCIENCE ET VIE 7/2010)
8/ THỤ THAI TRONG ỐNG NGHIỆM LÀM GIA TĂNG CÁC NGUY CƠ DỊ TẬT
SANDRINE CABUT
Theo một công trình nghiên cứu của Pháp, hỗ trợ y khoa sinh đẻ (AMA : assistance médicale à la procréation) làm gia tăng các nguy cơ bất thường tim và đường tiểu.
PEDIATRIE. Các bất thường tim, niệu-sinh dục hay các u mạch ở da (angiome cutané), các trẻ được sinh sau một AMA có một nguy cơ hơi gia tăng bị các dị tật bẩm sinh, theo một công trình nghiên cứu rộng rãi của Pháp, được trình bày hôm qua ở Hội nghị châu Âu về di truyền người, diễn ra ở Goteborg (Thụy Điển). Hơn 30 năm sau khi sinh đứa bé-ống nghiệm (bébé-éprouvette) đầu tiên (Louis Brown, năm 1978), các kỹ thuật của AMP đã bùng nổ trên thế giới. Sự thụ thai trong ống nghiệm (FIV : fécondation in vitro hay “fivette”), sự tiêm tinh trùng trực tiếp vào noãn (ICSI : injection de spermatozoide directement dans l’ovule) hay sự thụ tinh nhân tạo (insémination artificielle), những kỹ thuật khác nhau này là nguồn gốc của 2,% các sinh đẻ ở Pháp. Tổng cộng, hơn 200.000 trẻ em đã được thụ thai như thế trên đất nước của chúng ta.
Nhưng câu hỏi về những hậu quả của những thụ thai hỗ trợ (fécondation assistée) này trên sự phát triển của các trẻ em không được giải quyết. Nhiều công trình nghiên cứu đã gợi ý rằng, chúng có thể là nguồn gốc của một sự gia tăng quá mức của các bất thường nhiễm sắc thể, của các khối u hay của những dị dạng, mà không có kết luận thật sự. Để xác định những nguy cơ và theo dõi tốt hơn những đứa trẻ bị liên hệ, vài nước như Thụy Điển đã thiết đặt các sổ đăng ký. Pháp đang thực hiện điều đó, nhưng hệ thống chưa được hữu hiệu.
5 LẦN NHIỀU U MẠCH HƠN.
Nhờ sự giúp đỡ của hội Follow up, nhóm nghiên cứu của BS Géraldine Viot, chuyên gia di truyền học thuộc khoa sản Port-Royal, Paris, đã sàng lọc 15.000 trường hợp sinh đẻ, được đăng ký giữa năm 2003 và 2007, trong 33 cơ sở bệnh viện thực hiện AMA. “Chúng tôi đã quan sát thấy một tỷ lệ mắc phải các dị dạng quan trọng là 1,24 %, trong khi đó tỷ lệ được dự kiến là 2 đến 3%”, BS Viot đã chỉ rõ như vậy. Theo bà, những kết quả này phải được xem như là làm yên lòng. “Trong những công trình nghiên cứu trước đây, tỷ lệ dị dạng lên đến 11%, nhưng phần lớn được thực hiện trên một số ít quan trọng các trường hợp. Sức thuyết phục của công trình nghiên cứu của chúng tôi, đó là số những người tham dự, quan trọng nhất trên thế giới cho đến nay.”
Trong cuộc điều tra này, các dị dạng được gọi là quan trọng (malformation majeure) (nghĩa là gây nên một phế tật nặng hay cần một động tác ngoại khoa) có liên quan chủ yếu đến tim và hệ niệu-sinh dục. “Các bất thường tim, thường nhất là thông liên thất (communication interventriculaire), thường xảy ra hơn nơi con gái. Các bất thường niệu-sinh dục, liên quan các con trai nhiều hơn” BS Viot xác nhận như vậy. Về những thương tổn nhỏ như các u mạch ở da (angiome cutané) (sự tăng sinh hiền tính của các mạch máu), chúng 5 lần thường xảy ra hơn nơi những trẻ sau khi sinh bằng AMP so với sinh đẻ tự nhiên. Ngược lại, không có những bất thường nhiễm sắc thể quá mức trong nhóm các trẻ sinh bình thường.
Công trình nghiên cứu chưa hẳn đã chấm dứt. “Từ nay, 45 bệnh viện sẽ tham dự vào công trình nghiên cứu, có nghĩa là gần một nửa các trung tâm ở Pháp, và chúng tôi có 4.000 hồ sơ mới để phân tích, BS Viot đã nói như vậy, đồng thời nhấn mạnh tỷ lệ “to lớn” được chấp nhận trong số các gia đình. Trong lúc tiếp tục phân tích những hồ sơ mới này, các nhà nghiên cứu Pháp hy vọng có thể phát hiện những yếu tố làm dễ các dị dạng : chứng bệnh vô sinh (infertilité) của người mẹ, các điều trị hormone, kỹ thuật ICSI, môi trường cấy, sự đông lạnh của các giao tử (congélation des gamètes).
“Những kết quả này không gây ngạc nhiên”, BS Marie Boyer, nhà phôi học thuộc bệnh viện Saint-Joseph (Marseille) đã bình luận như vậy. Bà đã nghiên cứu tất cả các hồ sơ của những trẻ em được thụ thai bằng AMP trong bệnh viện này từ 1995. Như thế bà theo dõi các tham số sức khỏe của một nhóm 2.500 chú bé, với những dữ kiện cũng khá làm an lòng, nhất là về sự tăng trưởng của chúng. Tuy vậy Cơ quan sinh y học (Agence de biomédecine) vẫn phê phán về những kết luận của công trình nghiên cứu của B Viot, do sự thiên lệch về phương pháp học. (LE FIGARO 15/6/2010)
9/ TUỔI DẬY THÌ VÀ CÁC CHẤT GÂY Ô NHIỄM.
Ở Hoa Kỳ, nhiều công trình nghiên cứu báo cáo một khuynh hướng dậy thì sớm (puberté précoce) nơi các thiếu nữ. Nhóm nghiên cứu của Mary Wolff (Nữu Ước) đã phân tích, nơi 1.151 cô gái từ 7 đến 9 tuổi, sự liên kết giữa tuổi dậy thì và 3 loại chất hoá học : các phénol, tác dụng như các œstrogène, kích thích tố nữ làm dễ sự phát triển dậy thì, cũng như các phytoestrogène và phtalates, nơi động vật, có những tác dụng tương tự với estrogène hay những tác dụng ngược lại, tùy theo nồng độ của chúng và tuổi lúc tiếp xúc. Các kết quả đã cho thấy, nơi các thiếu nữ có một dậy thì tiến triển, những nồng độ tăng cao trong nước tiểu của vài phtalate hiện diện trong các mỹ phẩm : nước hoa, sơn (laque), thuốc đánh móng tay (vernis à ongles), thuốc gội đầu (shampooing)… Ngược lại, hai phytoestrogène phát xuất từ thức ăn được liên kết với một sự chậm phát triển các vú. Vì lẽ các nồng độ của các chất này đều tăng cao trong hầu hết các mẫu nghiệm nước tiểu được phân tích, nên M.Wolff đánh giá rằng một bộ phận quan trọng trong dân chúng bị một nguy cơ về sức khỏe mà ta khó đo lường được. (POUR LA SCIENCE 6/2010)
10/ CHÚNG TA CÓ BIẾT NGUYÊN NHÂN BỆNH ALZHEIMER KHÔNG ?
Frédéric Checler, Directeur de Recherche
Bệnh Alzheimer đã được mô tả cách nay hơn 100 năm và, trong nhiều năm dài, những tiến bộ đáng kể độc nhất về kiến thức của bệnh là sự mô tả cơ thể học những thương tổn não bộ của những người bị hội chứng thoái hóa thần kinh (syndrome neurodégénératif) này. Như thế các mảng lão sinh (plaque sénile) và những thoái hóa sợi nhỏ thần kinh (dégénérescence neurofibrillaire) đã được mô tả. Các mảng lão sinh (plaque sénile) thường xuất hiện trước khi các suy sút nhận thức (déficit cognitif) được thể hiện, trong khi các thoái hóa sợi nhỏ thần kinh (dégénérescence neurofibrillaire) xuất hiện muộn hơn và được liên kết với nhiều bệnh lý thoái hóa, không đặc hiệu đối với bệnh Alzheimer. Chỉ mới cách nay hơn 20 năm, sinh học tế bào đã cho phép nhận diện những thành phần quan trọng của các mảng lão sinh (plaque sénile), peptide amyloide, và của các thoái hóa sợi nhỏ thần kinh, protéine Tau.
Cuộc cách mạng của sinh học và di truyền học đã cho phép xác lập sự góp phần của peptide amyloide trong căn nguyên của bệnh Alzheimer. Thật vậy, sự khám nghiệm so sánh các não bộ của các bệnh nhân đã phát triển một thể bệnh loại “lẻ tẻ” (sporadique ) (nghĩa là khởi đầu muộn sau 65 tuổi và có tiến triển chậm, và của các não bộ của những trường hợp di truyền (hay những trường hợp xảy ra trong gia đình có khởi đầu sớm và tiến triển nói chung là nhanh), đã cho thấy rằng tất cả đều có những nồng độ peptide amyloide tăng cao. Sự quan sát này có lẽ không phải là sự chứng minh khẳng định rằng chỉ có peptide amyloide mới là nhân tố quyết định nguyên nhân của bệnh, nhưng ít nhất cũng nó chỉ rõ sự góp phần của nó vào sự xuất hiện của căn bệnh này. Một cách đáng lưu ý, những chiến lược điều trị khác nhau được dự kiến và được trắc nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng có liên quan trực tiếp hay gián tiếp đến peptide amyloide.
Phải ghi nhận rằng mặc dầu peptide amyloide góp phần vào căn bệnh, nhưng nhiều yếu tố “bên ngoài” có thể làm khuếch đại hay làm nhẹ bớt tiềm năng độc tính của nó. Bằng cớ ? Những bệnh nhân mang cùng biến dị di truyền có thể phát triển căn bệnh với một lứa tuổi bắt đầu biến thiên nhiều thập niên. Vậy có những yếu tố môi trường và những yếu tố nguy cơ di truyền, làm cho các cá thể ít nhiều nhạy cảm với sự phát triển của bệnh.
Mọi chiến lược nhằm làm ổn định các mức peptide amyloide hay làm dừng lại sự sản xuất chúng đều có khả năng làm chậm lại hay phong bế sự xuất hiện hay sự phát triển của bệnh. Lại một lần nữa, sinh học tế bào và sinh học phân tử mới đây đã cho phép những tiến bộ quan trọng trong sự hiểu các cơ chế chi phối sự tạo thành peptide amyloide. Thật vậy ta biết rằng peptide amyloide được tạo thành từ một protéine lớn hơn, “bị cắt ra”, người ta phỏng đoán như vậy, bởi nhiều enzyme. Chỉ vào năm 1995 và 1999 mà hai enzyme cần thiết cho sự sản xuất của peptide amyloide đã được chính thức mô tả. Từ khám phá này, khoảng 15 năm trôi qua với một loạt những khám phá căn bản về sinh học của các enzyme này, đã cho phép tạo ra những mô hình động vật ít hay nhiều giống với căn bệnh. Tuy nhiên những công trình này đã chưa dẫn đến những “phân tử thuốc” (“molécules médicaments”), nhằm phong bế sự sản xuất peptide amyloide nơi người.
Thách thức là phát triển những loại thuốc có khả năng làm giảm hoạt tính của các enzyme này mà không gây nên những tác dụng phụ quan trọng. Một cách thức khác là vô hiệu hóa peptide amyloide được sản xuất dư thừa vào lúc bệnh lý. Ở đây cũng vậy, những cố gắng quan trọng liên quan đến những phương thức khả dĩ chế tạo vaccin. Nhiều thủ nghiệm đang được tiến hành mà những kết quả sẽ có từ nay đến vài tháng nữa.
Kết luận, có lẽ ít có bệnh lý nào mà phạm vi của các kiến thức thu được trong 15 năm lại đáng kể như vậy. Chúng ta tìm ra kẻ khả nghi ! Có lẽ có những kẻ đồng lõa ! Kết cục mặc dầu chưa được xác nhận, nhưng cuộc điều tra tiến triển nhanh bởi vì cộng đồng khoa học và những người quyết định chính trị đã hiểu tầm quan trọng chủ yếu, xã hội và con người, hạn chế phạm vi, càng nhanh càng tốt, một tai ương, có lẽ tương ứng với mối đe dọa hàng đầu của y tế cộng đồng cho những thế hệ tương lai của các xã hội phương tây đang già đi của chúng ta. (LE FIGARO 14/6/2010)
